Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11749 razy
Wskaż błędne zdanie (??)
D. W HNPCC polipów jest mało jednak ze względu na upośledzone mechanizmy naprawy DNA każdy z polipów ma wysokie ryzyko przekształcenia się w nowotwór
C. Polipy obecne u pacjentów z HNPCC częściej występują w dystalnej części jelita , natomiast u pacjentów z FAP w części proksymalnej
B. Ataksja-teleangiektazja zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi
A. niedokrwistość Fanconiego może wynikać z odziedziczenia dwóch nieprawidłowych kopii genu BRCA2
C. Polipy obecne u pacjentów z HNPCC częściej występują w dystalnej części jelita , natomiast u pacjentów z FAP w części proksymalnej
Do kryteriów rodowodowo-klinicznych wystąpienia dziedzicznego raka piersi należy
D. wszystkie prawidłowe
C. Wystąpienie raka piersi rdzeniastego
B. Wystąpienie raka piersi u mężczyzny
A. obustronne wystąpienie raka piersi
D. wszystkie prawidłowe
Prawda o genach mutatorowych (??)
któryś zespół z rakiem jelita grubego, ale nie pamiętam, który - Lynch albo HNPCC
D. wszystkie prawidłowe
C. jeszcze jedna odp związana z definicją
A. kodują białka, uczestniczące w procesie naprawy DNA
D. wszystkie prawidłowe
Prawda o alkoholizmie:
Choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
A. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu. Przypuszcza się, że mają one wspólne podłoże genetyczne.
B. Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
D. wszystkie prawidłowe
D. wszystkie prawidłowe
Mutacja w jakim genie odpowiada za zespół Marfana?
FBN1
Jaka mutacja w zespole Williamsa-Beurena?
delecja fragmentu chromosomu 7
Zaznacz prawidłowe zdanie:
D. Zespół S-L-O jest dziedziczony monogenowo, autosomalnie recesywnie
B. Do cech charakterystycznych zespołu S-L-O należą niepełnosprawność intelektualna, cechy autyzmu, hiperaktywność, samookaleczanie, zaburzenia snu, odżywiania oraz bardzo słaby przyrost masy ciała
A. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym
C. wszystkie prawidłowe
C. wszystkie prawidłowe
Zespół Alagille - wskaż fałszywe
C. podwyższona fosfataza alaninowa
B. występują wady serca, wątroby i nerek
A. autosomalnie dominująco
D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej
D. podwyższona bilirubina całkowita z przewagą pośredniej
Do charakterystycznych cech mukowiscydozy nie należy
B. w rtg niedodma i rozstrzenie oskrzeli
C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis
D. polipy nosa
A. krwioplucie
C. przewlekłe zakażenie Mycoplasma pneumoniae/Chlamydia trachomatis
Rodzinne występowanie mięsaków stanowi kryterium kliniczne rozpoznania
zespołu Von Hippla Lindaua
zespołu FAP
zespołu Lyncha
zespołu Li Fraumeni
zespołu Li Fraumeni
Zaznacz kto zakładał, że zachowania ludzi nie są dziedziczone, lecz uzyskiwane w procesie nauczania i wychowania
a) W. Stern
b) H. Gardner
c) J. Locke
d) A. Binet
c) J. Locke
Zaznacz prawidłowe
d) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha dominująca sprzężona z chromosomem X
c) zespół łamliwego chromosomu jest spowodowany mutacją w genie FMR1
a) pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują cechy zachowań autystycznych
b) wszystkie prawidłowe
b) wszystkie prawidłowe
Zaznacz prawidłowe zdanie:
b) dystrofia miotoniczna dziedziczona jest autosomalnie dominująco z wyraźną antycypacją z przypadku przekazania choroby przez matkę
d) achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) Zespół Marfana dziedziczony jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i zmienną ekspresją
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wrodzony obrzęk limfatyczny lub jego pozostałości, zniekształcone małżowiny uszne, wąska szczęka to cechy charakterystyczne dla
b) zespołu Williamsa
d) Zespołu Klinefeltera
a) zespołu 45X (Turner)
c) Zespołu Smitha-Lemliego-Opitza
a) zespołu 45X (Turner)
Sekwencja Robina to:
b) brak lub nieprawidłowa struktura nerki -> brak moczu -> małowodzie -> deformacje trwarzy i kończyn oraz zaburzenia krążenia płynu owodniowego w drzewie oskrzelowym prowadzące do hipoplazji płuc
a) zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
d) pęknięcie worka owodniowego -> powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu -> ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu -> mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia i amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe
c) defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej -> przepuklina oponowo-rdzeniowa -> pociąganie rdzenia w stronę przepukliny -> zaburzenia krążenia PMR -> wodogłowie
a) zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
c) zespół 45X
d) Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
a) zespół Williamsa
b) zespół Klinefeltera
b) zespół Klinefeltera
Hipercholesterolemia rodzinna jest przykładem choroby:
d) dziedziczonej recesywnie związanej z chromosomem X
c) dziedziczonej dominująco związanej z chromosomem X
b) dziedziczonej autosomalnie recesywnie
a) dziedziczonej autosomalnie dominująco
a) dziedziczonej autosomalnie dominująco
Odchylenie kątowe ręki w nadgarstku w kierunku łokcia:
c) wszystkie prawidłowe
b) ręka trójzębna
a) ręka golfisty
a) ręka golfisty
Zaznacz prawidłowe zdanie:
c. w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu, poprzedzone jest hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta
a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d. w terapii genowej in vivo używane są wektory zawierające kopie prawidłowo działającego genu
b. wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy klonowaniu
a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Zaznacz prawidłowe zdanie:
a. zespół Angelmana dotyka zarówno kobiety jak i mężczyzn
c. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d. zespół Williamsa-Bauerna nazywany jest zespołem twarzy elfa
b. mężczyźni którzy odziedziczyli zespół Melas chorują, ale nie przekazują cechy potomkom
c. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe