Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11751 razy
Wskaż błędne zdanie.
B. zmienna ekspresja, to sytuacja, w której ten sam genotyp związany z daną chorobą może powodować powstawanie fenotypów o różnym stopniu ciężkości objawów
A. opóźnienie w wieku wystąpienia objawów choroby genetycznej nazywane jest penetracją zależna od wieku. Fakt ten komplikuje interpretację toru dziedziczenia chorób w rodzinie.
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. niepełna penetracja oznacza sytuację, gdzie osoba posiadająca genotyp powodujący chorobę, nie ma objawów i nie przekazuje mutacji chorobotwórczej następnym pokoleniom
D. niepełna penetracja oznacza sytuację, gdzie osoba posiadająca genotyp powodujący chorobę, nie ma objawów i nie przekazuje mutacji chorobotwórczej następnym pokoleniom
Do zespołów uwarunkowanych genetycznie, które predysponują do występowania nowotworów u dzieci nie należy
B. zespół Beckwitha-Wiedemanna
A. zespół Nijmegen
C. zespół Downa
D. zespół łamliwego chromosomu X
D. zespół łamliwego chromosomu X
Zjawisko imprintingu rodzicielskiego polega na:
B. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
C. przekazywaniu przez jednego rodzica zawsze nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców zawsze przekazuje czynną kopię genu
A. możliwość przekazania przez jednego rodzica nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców może ale nie musi przekazać czynną kopię genu
D. przekazywaniu przez jednego rodzica zawsze czynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców może ale nie musi przekazać nieczynną kopię genu
C. przekazywaniu przez jednego rodzica zawsze nieczynnej kopii genu, podczas gdy drugie z rodziców zawsze przekazuje czynną kopię genu
Zdjęcia przedstawiają:
A. wysokie osadzenie kolumienki nosa
C. nisko zawieszoną kolumienkę nosa
wszystkie odpowiedzi są fałszywe
B. szeroką kolumienkę nosa
B. szeroką kolumienkę nosa
Zdjęcie przedstawia:
D. długie palce
A. makrodaktylię
B. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
C. mały kłębik
Wskaż prawidłową kombinację objawów występującą w zespole Silvera i Russela:
mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość
prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość
prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała
Zdjęcie przedstawia:
B. hiperteloryzm
D. głęboko osadzone oczy
A. ptozę
C. entropion
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
C. mutacja wewnątrzgenowa UBE3A w dziedziczonym od matki chromosomie 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana
D. delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu 15 (15q11-q13) pochodzenia ojcowskiego powoduje zespół Pradego Williego
B. matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana
A. mutacja w genie reduktazy 7 - dehydrocholesterolu (DHCR7), znajdujący się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
A. mutacja w genie reduktazy 7 - dehydrocholesterolu (DHCR7), znajdujący się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
Zdjęcie NIE przedstawia:
B. polidaktylii pozaosiowej
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
A. syndaktylii skórnej
C. brachydaktylii
B. polidaktylii pozaosiowej
Skrócenie kończyn, niski grzbiet nosa, wielkogłowie, oponowe zwężenie kanału kręgowego to cechy charakterystyczne dla:
C. zespołu Williamsa
A. achondroplazji
D. zespołu Klinefeltera
B. zespołu Noonan
Dodatni test Steinberga jest cechą charakterystyczną dla:
D. zespołu Nijmegen
B. zespołu Marfana
A. zespołu łamliwego chromosomu X
C. achondroplazji
Wskaż twierdzenie błędne:
A. mukowiscydoza jest jednogenową chorobą spowodowaną różnymi mutacjami w obrębie genu CFTR, kodującego białko transbłonowe błony komórkowej; dziedziczy się autosomalnie recesywnie
B. pląsawica huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę
D. fenyloketonuria uwarunkowana jest autosomalnie recesywnie jako efekt różnych mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej
C. zespół łamliwego chromosomu X uwarunkowany jest zwiększoną liczbą powtórzeń CGG w obrębie genu FMR zlokalizowanym w chromosomie X
B. pląsawica huntingtona to schorzenie dziedziczące się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X i jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego huntingtynę
Najczęstszą mutacją genu CFTR u chorych z mukowiscydozą jest mutacja:
d) ΔF507
c) G551D
a) ΔF508
b) G542X
Metoda MS-MLPA służy do wykrycia:
c. profilu metylacji badanych fragmentów
a. delecji i duplikacji pojedynczych egzonów
d. zmian pojedynczych nukleotydów
b. poziomu mRNA
c. profilu metylacji badanych fragmentów
Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być:
2) brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych (o monoallelicznej ekspresji)
3) obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych (o monoallelicznej ekspresji)
4) niezgodne z prawami Mendla ujawnianie się chorób autosomalnych recesywnych.
1) wszystkie powyższe
Objaw nadgarstkowy Kosowicza
z. Turnera
ojciec z hemofilią A, matka zdrowa, dziecko urodziło się z z. Turnera 45, X0. Dziecko ma prawidłową ilość czynnika VIII. Kogo chromosom uległ “degradacji”:
b) ojca
c) matki i ojca
d) nie da się stwierdzić z tych danych
a) matki
Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla?
a) zespół Wolfa-Hirschorna
d) zwężenie odźwiernika
b) zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika
c) choroba Hirschprunga
Która cecha jest wspólna dla zespołu Klinefeltera i Turnera:
d) hipogonadyzm
b) upośledzenie umysłowe
c) ginekomastia
a) zaburzenia kostne
U noworodka o kariotypie 46,XY,del(5)(p.15.2) rozpoznano zespół:
a) Angelmana
c) Williamsa
b) DiGeorga
d) Cri du chat
