Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11748 razy
Płytka paznokciowa, która posiada podłużne przedzielenie przy czym oba przekroje paznokcia mają taki sam wspólny promień krzywizny to opis:
paznokcia wklęsłego
paznokcia połączonego
paznokcia rozszczepionego
Wszystkie
paznokcia rozszczepionego
U młodzieży częściej niż u przedszkolaków obserwuje się:
(???)
c) chłoniaki nieziarnicze ??
b) guz Wilmsa ??
a) złośliwe guzy kości
d) neuroblastoma
a) złośliwe guzy kości
Terapia genowa umożliwia:
c) Nadawanie nowych właściwości
b) Wszystkie prawidłowe
d) wprowadzenie genu do komórki, w której go brakuje
a) Wprowadzenie właściwego genu do komórki, w której występuje w zmutowanej formie
b) Wszystkie prawidłowe
Zespół genetyczny, dziedziczony autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżony fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy), z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki pnia płucnego i kardiomiopatią przerostową to:
d) Zespół Prader-Willi
c) zespół Retta
a) zespół Angelmana
b) zespół Noonan
b) zespół Noonan
Zdjęcie przedstawia:
D. Blefaromimoza
C. Epiblefaron
A. Ankyloblefaron
B. Skrytoocze
A. Ankyloblefaron
Zdjęcia przedstawiają:
B. Rynienkę podnosową głęboką
D. Szeroką rynienkę podnosową
C. Kolumny rynienki nieprawidłowo ułożone
A. Rynienkę podnosową prawidłową
B. Rynienkę podnosową głęboką
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
b) czynnikami które przyczyniają się do ujawnienia schizofrenii są zakażenia bakteryjne oraz wirusowe
a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
d) na podstawie badania bliźniąt stwierdzono, że zarówno cechy prawidłowej osobowości , jak i patologicznej uwarunkowane są w pewnym stopniu przez czynniki genetyczne
c) alkoholizm jest przekazywany poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiska
a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
Wskaż, który z niżej wymienionych mechanizmów genetycznych nie wpływa na ocenę ryzyka w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco:
a) zmienna ekspresja
d) lionizacja chromosomu X (inaktywacja chromosomu X)
c) niepełna penetracja
b) mozaikowatość gonadalna
d) lionizacja chromosomu X (inaktywacja chromosomu X)
Mutacja dynamiczna wywołana jest:
b) niestabilnością powtórzeń motywu czteronukleotydowego
d) zmianą jednego nukleotydu w motywie trójnukleotydowym
c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
a) delecją motywu trójnukleotydowego
c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
Wskaż błędne twierdzenie dotyczące cech klinicznych raka piersi spowodowanego mutacją BRCA1:
a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny
c) sredni wiek rozpoznania to ok. 40-45 lat
b) w ⅓ przypadków może mieć obustronną lokalizację
d) odznacza sie brakiem receptorów estrogenowych
a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny
Choroby w których obserwuje się zjawisko antycypacji często związane są z
a) dużymi delecjami genów
d) mutacjami punktowymi regionów kodujących geny
c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych
b) mutacjami punktowymi w regionach promotorowych genów
c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych
Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu +Downa
2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
(???)
d) 2,3,1,4 (??)
b) 1,2,3,4
c) 2,1,3,4 (??)
a) 2,3,4,1 (??)
d) 2,3,1,4 (??)
Siatkówczak może występować w postaci:
a) niedziedzicznej i dziedzicznej
b) sporadycznej
c) dziedzicznej
d) żadna odpowiedź nie jest poprawna
a) niedziedzicznej i dziedzicznej
Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą nosicielstwa mutacji NBN1 odpowiedzialnej za wystąpienie cech zespołu Nijmegen:
a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot
b) rodzice dziecka są zawsze zdrowymi nosicielami
c) u matki dziecka chorego na zespół nijmegen występuje zwiększone ryzyko raka piersi a u ojca raka prostaty
d) u heterozygot nie występuje zwiększona wrażliwość na promieniowanie jonizujące
a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot
Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy
c) rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego
a) czerniak rodzinny
b) mukowiscydoza
d) wrodzona łamliwość kości
b) mukowiscydoza
Wskaż błędne
d) wszystkie odpowiedzi są błędne
c) u osób z mutacjami w genie TBX1, u których nie ma delecji 22q11.2 występuje podobny obraz kliniczny jak u pacjentów z zespołem delecji 22q11.2
a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym stopniu ekspresji
b) achondroplazja jest najczęściej spotykaną chondrodysplazją
a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym stopniu ekspresji
Kim była Ashanti de Silva
pierwszą pacjentką poddaną terapii genowej
pierwszą ofiarą terapii genowej
pierwszą pacjentką poddaną terapii genowej
Zaznacz prawidłowe zdanie:
A. Zespół Marfana jest spowodowany haploinsuficjencją
C. wszystkie zdania prawidłowe
D. Wykazano związek pomiędzy wiekiem ojca a ryzykiem wystąpienia Achondroplazji u dziecka
B. Żółtaki są cechą występującą w Hipercholesterolemii rodzinnej
C. wszystkie zdania prawidłowe
Wskaż błędne zdanie dotyczące cech wieloczynnikowych
D. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
C. Model progowy zakłada, że u podstaw choroby leży rozkład skłonności populacji oraz że aby ujawniła się choroba musi zostać przekroczony pewien próg
A. Ryzyko chorób wieloczynnikowych szybko spada u dalej spokrewnionych członków rodziny, natomiast dla rodzeństwa równa się pierwiastkowi kwadratowemu z częstości choroby w populacji
B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej dotkniętej chorobą
B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej dotkniętej chorobą
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest prawidłowe
B. Do cech charakterystycznych należą koślawość i inne wady łokci, wąskie nadmiernie wypukłe i głęboko osadzone paznokcie , wydatne zniekształcone małżowiny uszne
C. większość zarodków z kariotypem 45,X umiera
D. wszystkie prawidłowe
A. Wrodzony obrzęk limfatyczny z pozostałością obrzęków na części grzbietowej palców rąk i stóp, mogą być widoczne przez całe życie często związane są z suplementacją hormonu wzrostu lub estrogenów
D. wszystkie prawidłowe