Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono nosicielstwo BRCA1
d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie
b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej
c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku
Mutacja w genie NBS1 jest przyczyną:
b) zespołu Nijmegen
d) Zespołu Lyncha
c) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
a) zespołu Marfana
b) zespołu Nijmegen
Zespół Lyncha to inaczej
b) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
c) rodzinna polipowatość młodzieńcza
d) zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej
a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
U pacjentki z zespołem Morrisa stwierdza się kariotyp
a) 46, XX
c) 45, X0
d) 47, XXX
b) 46, XY
b) 46, XY
Mutacja w genie ATM jest przyczyną:
c) zespołu Lyncha
a) zespołu Louis-Bar =ataxia teleangiectasia
d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
b) zespołu Marfana
a) zespołu Louis-Bar =ataxia teleangiectasia
Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
d) łamliwego chromosomu X
c) Angelman
a) Noonan
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
a) Williamsa
d) Angelmann
c) Sotos
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
a) Williamsa
Które z następujących osób będą miały zespół łamliwego chromosomu X:
a) 150 powtórzeń CGG
d) 50 powtórzeń CGG
b) 700 powtórzeń CGG
c) 6 powtórzeń CGG
b) 700 powtórzeń CGG
Do cech typowych dla zespołu Turnera nie należy:
b) niskorosłość
c) upośledzenie umysłowe
a) koślawość kości
d) bezpłodność
c) upośledzenie umysłowe
Które ze zdań dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
b) stanowią większość nowotworów (90%)
d) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
a) transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników środowiskowych, stylu życia, hormonów itp.
c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań
c) cechuje się młodym wiekiem zachorowań
Nerwiakowłókniakowatość typu I:
b) u pacjentów z NF1 obserwuje się zmiany barwnikowe, określane jako plamy koloru kawy z mlekiem
d) dziedziczona jest autosomalnie dominująco z pełną penetracją i bardzo zmienną ekspresją
a) mutacje de novo, najczęściej pochodzenia ojcowskiego są przyczyną 50% przypadków choroby
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Doping genowy może się opierać na
b) poprawienie transportu tlenu przez krew
d) wprowadzaniu genu odpowiedzialnego za wytworzenie erytropoetyny
a) wszystkie odpowiedzi są poprawne
c) hamowaniu produkcji miostatyny
a) wszystkie odpowiedzi są poprawne
Zespół Williamsa jest przykładem:
d) zespołu mikrodelecji
c) aberracji chromosomowych liczbowych
b) aberracji chromosomowej zrównoważonej
a) zespołu niestabilności chromosomów
d) zespołu mikrodelecji
"Trójkątny” kształt twarzy obserwujemy w zespole:
a) łamliwego chromosomu X
b) Silver-Russell
d) Beckwith-Wiedemann
c) Prader-Willi
b) Silver-Russell
Na który układ głównie wpływa dystrofia mięśniowa Duchenne’a:
mięśniowy
pokarmowy
nerwowy
krążenia
mięśniowy
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest schorzeniem dziedziczonym
c. autosomalnie dominująco
b. recesywnie w sprzężeniu z X
a. dominująco w sprzężeniu z X
d. autosomalnie recesywanie
c. autosomalnie dominująco
Wskaż metodę zaliczaną do klasycznych w metodach cytogenetycznych:
a) FISH
d) PCR
c) RFLP
b) GTG
b) GTG
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Silvera-Russela jest błędne: (???)
d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7
b) mała, trójkątna twarz, wydatne guzy czołowe, niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym
a) u większości chorych stwierdza się zaburzenia odżywiania, w tym osłabiony odruch ssania, brak odczuwania głodu i jadłowstręt
c) najczęstszą przyczyną powstania choroby jest hipometylacja ojcowskiego allela genu H19 położonego w regionie 11p15, związanego z centrum imprintingowym 1 (ICR1)
d) asymetria w budowie ciała, klinodaktylia palca V i inne wady wrodzone są mocniej wyrażone u dzieci, u których występuje mat UPD7
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
c) u osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie
d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco z wyraźną antycypacją w przypadku przekazania choroby przez matkę
a) wszystkie zdania są prawidłowe
b) zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest jako cecha jednogenowa dominująca sprzężona z chromosomem X
d) zespół Blooma dziedziczony jest autosomalnie dominująco z wyraźną antycypacją w przypadku przekazania choroby przez matkę
