Objaw nie stanowiący kryterium diagnostycznego neurofibromatozy typu I:
b) plamy cafe au lait
d) dodatni wywiad rodzinny
a) nerwiakowłókniaki
c) melanoma
c) melanoma
Prawdziwe o zespole Klinefeltera:
a) w dzieciństwie chłopcy mają jądra i prącie prawidłowe, natomiast w okresie dojrzewania i dorosłości jądra są małe
d) wszystkie prawidłowe
c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawność intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY
b) stosunkowo wysoka i smukła sylwetka, niewykazująca zaburzeń w proporcjach ciała
c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawność intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY
Obecność niezwykle wysokiego podbicia (łuku) stopy to:
b) polidaktylia tylna
c) wszystkie fałszywe
a) stopa wydrążona
d) wyniosłość kłębu mała
a) stopa wydrążona
Ablefaron to:
c) brak powiek
b) zmniejszenie pionowej odległości między powiekami górną i dolną
a) wywinięcie na zewnątrz brzegu powieki
d) brak szpary powiekowej
c) brak powiek
Błędne o zespole Williamsa-Beurena:
a) pacjenci z mikroduplikacją regionu 7q11.23 wykazują znaczne upośledzenie rozwoju mowy, w porównaniu z pacjentami z mikrodelecją w regionie 7q11.23
c) charakterystyczne są niebieskie oczy z gwiaździstym/koronkowym wzorem na tęczówkach
b) chorzy cechują się przyjaznym usposobieniem, gadatliwością, nadwrażliwością na bodźce dźwiękowe
d) często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego, najczęstszą wadą jest zwężenie zastawki pnia płucnego
d) często występują anomalie układu sercowo-naczyniowego, najczęstszą wadą jest zwężenie zastawki pnia płucnego
Technika FISH:
a) wszystkie prawidłowe
c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji
d) czasami wykorzystuje chromosomy interfazowe
b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne
a) wszystkie prawidłowe
Zdjęcie przedstawia:
c) brachycefalię
b) makrocefalię
d) akrocefalię
a) małogłowie
b) makrocefalię
Nos rozdwojony:
pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
więcej niż dwa nozdrza
rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa
wysunięcie czubka nosa
pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):
C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
A. Czasem maja charakter letalny
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są sugestywne dla:
B. Zespołu MEN2A
D. Zespołu von Hippla i Lindaua
C. Zespołu Li-Fraumeni
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
