Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11747 razy
MLPA umożliwia wykrycie:
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. wykrycie zmian pojedynczych nukleotydów
A. delecji i duplikacji pojedynczych eksonów
B. badanie poziomu mRNA
C. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Zwichnięcie soczewki jest charakterystyczną cechą zespołu:
B. Sotosa
D. Dystrofia miotoniczna
A. Smitha-Lemliego-Opitza
C. Marfana
C. Marfana
Zaznacz nieprawidłowe zdanie
B. Iloraz IQ to wskaźnik rozwoju poziomu umysłowego człowieka
D. Wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy zachowania jest taki sam u mężczyzn i kobiet
A. Inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez jeden gen, lecz jest cechą wielogenową
C. Mimo wielu badań, nadal nie wiadomo jak wiele genów zaangażowanych jest w rozwój inteligencji.
D. Wskaźnik genetyczny w przypadku każdej cechy zachowania jest taki sam u mężczyzn i kobiet
Materiałem do badań cytogenetycznych nie może być (2 prawidłowe, chyba, że zamiast Cyto miało być molekularnych to wtedy odp. C)
C. Krew na heparynę
A. Sucha kropla krwi
D. Krew na EDTA
B. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A. Sucha kropla krwi
D. Krew na EDTA
Jaki odsetek genów(lub alleli) jest zwykle wspólny u kuzynów pierwszego stopnia?
A. 25%
B. 50%
D. 33%
C. 12,5%
C. 12,5%
Zdjęcie przedstawia (brak zdj)
C. Kciuk przywiedziony
D. Kciuk trój paliczkowy
A. Oligodaktylię
B. Kciuk autostopowicza
C. Kciuk przywiedziony
Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej w populacji męskiej jest
B. Zespół Wolfa-Hirschhorna
A. Zespół Klinefeltera
D. Zespół Downa
C. Zespół łamliwego chromosomu X
D. Zespół Downa
Dolichostenomelię (bardzo długie kończyny) obserwujemy w:
D. Zespole Klinefeltera
C. Zespole Marfana
B. We wszystkich wymienionych
A. Zespole łamliwego chromosomu X
C. Zespole Marfana
Guz chromochłonny jest charakterystyczny dla: 1.Zespołu von Hippla i Lindaua typu 2
2.Zespołu MEN2A
3.Zespołu MEN2B
4.Zespołu Lyncha
5.Zespołu Nijmegen
B. 1,3,5
A. 1,2,3
D. 1,2,3,4,5
C. 1,2,4
A. 1,2,3
Które ze zdań dotyczących Zespołu Prader-Willi jest błędne?
C. Wszystkie odpowiedzi są błędne
A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
B. Ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum imprintingu
D. Dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q.
A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
Objawy zespołu Marfana związane są z zaburzeniami
A. czynników wzrostu, co powoduje wysoki wzrost i nadmierny rozwój tkanki podskórnej
B. rozwoju komórek mięśniowych, co prowadzi do wiotkości więzadeł i ścięgien
D. metabolizmu kości, co prowadzi do ich nadmiernej grubości
C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej ruchomości stawów
C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej ruchomości stawów
Bruzda typu Sydney to:
B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni
C. Dalsza i bliższa bruzda poprzeczna dłoni są połączone w jedną poprzeczną bruzdę dłoni
D. Wąskie, okołopośrodkowe, podłużne zagłębienie w skórze podeszwy przodostopia
A. Słabo zaznaczone lub płytkie bruzdy dłoni
B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni
Częstość występowania chorób monogenowych:
C. 15%
D. 3%
B. 20%
A. 10%
D. 3%
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Smitha-Lemliego-Opitza jest błędne
C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie 11q22-23.
D. Dziedziczone jest autosomalnie recesywnie
A. Żadne, ponieważ wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
B. Jednym z najwcześniejszych objawów sugerujących wystąpienie tego zespołu jest nieprawidłowo niskie stężenie wolnego estriolu w osoczu krwi matki w teście potrójnym
C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie 11q22-23.
Które zdanie dotyczące nowotworów sporadycznych jest prawdziwe
c) pierwsze “uderzenie” zachodzi w komórce rozrodczej
a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
d) występują mnogie nowotwory u tej samej osoby
b) chory rodzi się już z mutacją genetyczną
a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie
Który z poniższych opisów dotyczy szpar powiekowych migdałowatych
d) widoczne zmniejszenie szerokości szpar powiekowych
b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w kierunku kąta przyśrodkowego
a) znaczne nachylenie szpar powiekowych ku dołowi
c) odległość między kątem przyśrodkowym i bocznym szpary powiekowej jest większa niż dwa odchylenia standardowe
b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w kierunku kąta przyśrodkowego
W diagnostyce zespołu Downa w pierwszej kolejności zlecisz:
b) array-CGH
d) badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
c) FISH
a) MS-MLPA
d) badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
Zaznacz prawidłowe zdanie:
a) Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności
c) wszystkie prawidłowe
d) Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
b) wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
c) wszystkie prawidłowe
Zespół Retta jest spowodowany:
c) delecja regionu 15q11-q13 z ojcowskiego chromosomu
d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo
b) makrodelecja lub mutacja w obrębie ramienia krótkiego chromosomu 11 w rejonie p15.5
a) delecja regionu 15q11-q13 z matczynego chromosomu
d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo
Wybierz prawidłowe:
b) terapia rybozymami najczęściej jest stosowana w nowotworach skóry
a) efekt terapeutyczny w terapii genowej mukowiscydozy prz użyciu wektora wirusowego jest trwały
c) Technika terapii genowej CRISPR polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych
d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce
d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce