Fiszki
GENETYKA DO 2022
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11745 razy
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest błędne?
c) Kariotyp mozaikowy częściej występuje u płodów żywo urodzonych niż u tych, które uległy poronieniu
d) Brakujący chromosom jest przeważnie pochodzenia ojcowskiego
b) Wszystkie odpowiedzi są błędne
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
Najczęstszą przyczyną uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej w populacji ludzkiej jest zespół:
c) Łamliwego chromosomu X
d) Klinefeltera
a) DiGeorga
b) Downa
b) Downa
Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie
d) Zespołu Blooma
b) Mukowiscydozy
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
c) Galaktozemii
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:
c) 25%
d) 100%
a) 0%
b) 50%
d) 100%
Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe w przypadku diagnozowania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)
a) Badania molekularne wskazane są w przypadku wystąpienia u probanda piegowatości pach i pachwin, bez innych objawów NF1
d) Jeśli rodzic choruje na NF1, do rozpoznania tej choroby u dziecka wystarczy stwierdzenie u niego tylko dysplazji kości długich
c) Do rozpoznania NF1 wystarczy stwierdzenie przynajmniej 6 plam cafe-au-lait i glejaka nerwu wzrokowego
b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania molekularnego
b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania molekularnego
Do gabinetu zgłasza się mama z 5-letnim chłopcem z powodu otyłości. U dziecka początkowo (w okresie niemowlęcym) występowały problemy z karmieniem, chłopiec był konsultowany wówczas z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Aktualnie w gabinecie zwraca uwagę skubanie skóry przez dziecko. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem będzie zespół:
a) Downa
c) metaboliczny
d) Klinefeltera
b) Pradera-Willego
b) Pradera-Willego
Polidaktylia pozaosiowa stopy to:
a) Zdwojenie całości lub części palca, którym nie jest paluch
c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
d) Obecność dodatkowego palca stopy, którym jest paluch
b) Zdwojenie całości lub części palucha
c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
Które ze zdań dotyczących Dystrofii miotonicznej jest błędne?
b) Antycypacja narasta z każdym pokoleniem i jest silniejsza w przypadku, gdy jest przekazywana przez matkę
a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu DM1.
d) Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-25 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.
c) Śmiertelność wśród noworodków szacowana jest na 25% i występuje wskutek niewydolności układu oddechowego
a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu DM1.
Terapia genowa Alzheimera polega na:
a) Wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek, które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu nerwów NGF
d) Wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD, którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA, głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym
c) Wprowadzeniu genu dla neuturyny, która pobudza morfologicznie różnicowanie neuronów dopaminergicznych
b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek, które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu nerwów NGF
Zdjęcie przedstawia
a) Rozstawione palce
c) Mały kłębik
d) Rozszczep ręki
b) Rękę trójzębna
b) Rękę trójzębna
Które z poniższych stwierdzeń dla zespołu łamliwości chromosomowej jest nieprawdziwe
c) W hodowlach zespoły łamliwości chromosomowej charakteryzują się zwiększoną częstością aberracji
a) Zespoły łamliwości chromosomowej są spowodowane defektami naprawy DNA
b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco
d) W zespołach łamliwości chromosomowej występuje zwiększona predyspozycja do nowotworów i zaburzeń odporności
b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco
Osobie z cukrzyca typu 2 nie zaleca się
d) costam
b) samokontrola
a) redukcja masy ciała
c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym
c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym
Który z poniższych zespołów jest kojarzony z objawami ze spektrum autyzmu?
a) Zespół Prader-Williego
b) Choroba Huntingtona
d) Zespół łamliwego chromosomu X
c) Zespół Turnera
d) Zespół łamliwego chromosomu X
303. Pojedyncza bruzda poprzeczna dłoni jest cechą często spotykaną w zespole:
a) Turnera
b) Beckwitha-Wiedemanna
d) Smitha-Lemliego-Opitza
c) Di Geogra
d) Smitha-Lemliego-Opitza
Zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, charakteryzującym się niskorosłością, płetwiasta szyją, nisko osadzonymi uszami, z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową jest:
b. zespół Klinefeltera
c. zespół Angelmanna
a. zespół Turnera
d. zespół Noonan
d. zespół Noonan
Zaburzenia epigenetyczne biorą udział w patogenezie wszystkich niżej wymienionych schorzeń oprócz:
A. Niedokrwistości Fanconiego
B. Zespół Angelmana
D. Zespołu Silvera i Russella
C. Zespół Beckwitha i Wiedemanna
A. Niedokrwistości Fanconiego
Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego
A. zespół Wolframa
C. cukrzyca MODY3
B. cukrzyca MODY5
D. cukrzyca MODY2
D. cukrzyca MODY2
Kariotyp z dodatkowym strukturalnie nieprawidłowym chromosomem o nieznanym pochodzeniu zapisany jest : Wybierz jedną odpowiedź
d) 47, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar
c) 46,XX, +mar
a) 46, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar
b) 47, XX, +mat
d) 47, XX, t(12;16)(q13;p11),+mar
Choroby metaboliczne: fenyloketonuria, galaktozemia, alkaptonuria dziedziczą się: Wybierz jedną odpowiedź
A. są sprzężone z chromosomem X
C. dominująco
B. są zależne od płci
d. recesywnie
d. recesywnie
Zdjęcie przedstawia:
B. Palec ręki- odchylenie promieniowe (klinodaktylia promieniowa)
Pałeczkowatość
A. Brachydaktylię
C. Klinodaktylię łokciowa
B. Palec ręki- odchylenie promieniowe (klinodaktylia promieniowa)