Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
C. CGG
B. CAC
D. CAG
A. CCG
D. CAG
Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:
A. FISH
C. cytometria przepływowa
D. GTG
B. PCR
A. FISH
Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera
D. VSD (ventrical septal defect)
A. koarktacja aorty
B. wspólny kanał przedsionkowo komorowy
C. ASD (atrial septal defect)
A. koarktacja aorty
1. Przedstawione cechy są charakterystyczne dla cukrzycy. Postać autoimmunologiczna tego typu cukrzycy stanowi 80-90%, ryzyko zachorowania na nią wynosi od 0,2 do 0,4% występuje sprzężenie w obrębie loci IDDM oraz wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/HLA-DR4 na cukrzycę:
D. insulinozal. typ 2
A. insulinozal. typu 1 i 2
B. insulinozal. typ 1
C. MODY
B. insulinozal. typ 1
Prawidłowe o nowotworach dziedzicznych to:
A. występują w populacji częściej niż sporadyczne
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
D. odznaczają się zawsze pełną penetracją i stałą ekspresją
C. obie mutacje inaktywujące genu supresorowego zachodzą w tkance guza
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
10. Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
B. z. Pradera i Williego
A. z. Angelmana
D. z. DiGeorge’a
D. z. DiGeorge’a
11. Choroba wieloczynnikowa to:
A. Hemofilia A
B. Jaskra
C. Fenyloketonuria
D. Mukowiscydoza
B. Jaskra
Wskaźnik odziedziczalności:
A. jest miarą statystyczną, która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność zachowania
C. odnosi się do podobieństwa wszystkich genów, a nie do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
D. wszystkie są prawidłowe
B. szacujemy w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
D. wszystkie są prawidłowe
16. Materiałem biologicznym do badania molekularnego nie jest:
D. krew pobrana na heparynę
A. sucha kropla krwi
C. fibroblasty skóry
B. wymaz z policzka
D. krew pobrana na heparynę
17. Charakterystyczna cecha w zespole Turnera
B. skąpe owłosienie
D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
A. koślawość łokci
C. wysoki wzrost
A. koślawość łokci
18. Prawdą jest:
C. wszystkie
B. Binett i Simon opracowali pierwszy test na inteligencję
D. W bardzo korzystnych warunkach osoba o gorszym potencjale genetycznym może mieć wyższe IQ od osoby o lepszym potencjale, ale żyjącej w gorszych warunkach
A. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
C. wszystkie
19. Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie
B. od obu rodziców w równym stopniu
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
A. są one de novo
C. od matki
C. od matki
20. Gardner zakładał:
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
Locke zakładał, że:
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
Cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenne DNA wprowadzone za pomocą plazmidu to:
B. katiosomy
D. lipidosomy
C. plazmidosomy
A. liposomy
A. liposomy
23. Fałsz to:
B. przyczyna mukowiscydozy to mutacja genu CFTR
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
C. próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skorygowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonka oskrzeli
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
