Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
zespołu Li-Fraumeni
Pytanie 2 - Zaznacz
Wady mnogie:
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
Pytanie 3 - Zaznacz
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
zespół Nijmegen
Pytanie 4 - Zaznacz
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
Pytanie 5 - Zaznacz
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
Pytanie 6 - Zaznacz
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach: