Fiszki
Genetyka 7
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 27
Rozwiązywany: 515 razy
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
zespołu von Hippla i Lindaua
zespołu Li-Fraumeni
zespołu MEN2B
zespołu HNPCC
zespołu Li-Fraumeni
Wady mnogie:
ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych
żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
ataxia-teleangiectasia
anemia Fanconiego
zespół Nijmegen
zespół Blooma
zespół Nijmegen
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
matczynej disomii jednorodzicielskiej
ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
wynosi 25%
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
wynosi 100%
wynosi 50%
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
Inteligencja to:
zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
wszystkie odpowiedzi są poprawne
zdolność rozwiązywania problemów
zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
wszystkie odpowiedzi są poprawne
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
choroba Huntingtona
krzywica hipofosfatemiczna
zespół Nijmegen
przejściowa cukrzyca noworodków
przejściowa cukrzyca noworodków
Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:
choroby Huntingtona
zespołu Pradera-Williego
fenyloketonurii
zespołu Marfana
choroby Huntingtona
Teratogenem nazywamy:
każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
wszystkie odpowiedzi są fałszywe
każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie
rentgenowskie są przeciwwskazane:
zespół Li-Fraumeni
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
zespół Blooma
zespół BRCA1/2
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co
objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis
dotyczy zespołu:
FraX
ataksja-teleangiektazja
Angelmana
Klinefeltera
ataksja-teleangiektazja
Zaznacz zdanie prawidłowe:
w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie
przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
zespół Silvera i Russella
wszystkie wymienione
zespół Angelmana
zespół Pradera i Williego
wszystkie wymienione
Co powoduje cukrzycę typu 1?
to schorzenie autoimmunologiczne
siedzący tryb życia
nieodpowiednia dieta
nadużywanie alkoholu
to schorzenie autoimmunologiczne
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych
nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów
Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania
nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat
nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
mutacja genów CDK4 i CDKN2
mutacja genów NF1 i NF2
mutacja genów hMSH2 i hMLH1
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
zespół:
Noonan
Turnera
Angelmana
Prader-Willi
Turnera
Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu