Pytania i odpowiedzi
Genetyka 7
1.
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
zespołu Li-Fraumeni
2.
Wady mnogie:
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
3.
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
zespół Nijmegen
4.
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej, czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
5.
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
6.
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
7.
Inteligencja to:
wszystkie odpowiedzi są poprawne
8.
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
przejściowa cukrzyca noworodków
9.
Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:
choroby Huntingtona
10.
Teratogenem nazywamy:
każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych
11.
Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie
rentgenowskie są przeciwwskazane:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
12.
Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co
objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis
dotyczy zespołu:
ataksja-teleangiektazja
13.
Zaznacz zdanie prawidłowe:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
14.
Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:
wszystkie wymienione
15.
Co powoduje cukrzycę typu 1?
to schorzenie autoimmunologiczne
16.
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone
17.
Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
18.
Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
19.
W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
zespół:
Turnera
20.
Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
21.
aCGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
zwielokrotnienia materiału genetycznego
22.
Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku:
raków piersi sporadycznych
23.
Zaznacz prawidłowe zdanie:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
24.
Terminem "dolichocefalia" określa się:
zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości
25.
Polidaktylię przedosiową całkowitą
26.
Kłębik mały to(ćwiczenia z mgr z malformacji)):
ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki
27.
Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy
MSH2