Pytania i odpowiedzi
genetyka 31-40
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 68
Rozwiązywany: 349 razy
Pytanie 1
Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn
. z. turnera
Pytanie 2
Pacjent z hemangioblastomą, ktoś w rodzinie rak nerk
zespół von Hippla-Lindaua
Pytanie 3
Pytanie o nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)
jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-aulait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD.
Pytanie 4
Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y,
5-mitochondrialne 6- autosomalne)
dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
Pytanie 5
Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której
pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół
leczenia farmakologicznego
cukrzyca MODY2
Pytanie 6
Delecja 11q to inaczej:
Zespół Jacobsen
Pytanie 7
. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania
potomstwa z zespołem Downa:
1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa
2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
2,3,4,1
Pytanie 8
Sekwencja Robina to:
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep
Pytanie 9
W jakim zespole w dziecięcym wieku nie widać objawów
Klinefelter
Pytanie 10
Wskaż wady serca najczęściej kojarzące się z zespołem Turner
koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty
Pytanie 11
Na jakim chromosomie jest ADH (dyhdrogenaza aldehydowa):
4-12
Pytanie 12
Zdjęcie krótki kciuk, krótki palec V, brak widocznych palców II-IV:
krótki palec I (?), adaktylia II-IV, krótki palec V
Pytanie 13
Wyniki leukocytoza, przesunięcie granulocytów w lewo jaka choroba?
przewlekła białaczka szpikowa (9:22)
Pytanie 14
Jak często występuje siatkówczak sporadyczny (niedziedziczny):
w 60%
Pytanie 15
ablefaron i telecanthus
Pytanie 16
Definicja palca młotowatego:
przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym
Pytanie 17
Wystąpienie raka jelita grubego w FAP
100%
Pytanie 18
Przykładem aberracji chromosomowej nie jest
Ch. Kenedyego
Pytanie 19
Mutacja MSH1, MSH2 predysponuje do wystąpienia
U kobiet raka endometrium
Pytanie 20
Przyporządkuj odpowiednie zmiany w sercu(?) do zespołów:
Z. Marfana i koarktacja aorty