Pytania i odpowiedzi
genetyka 31-40
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 68
Rozwiązywany: 350 razy
Pytanie 21
Co leczymy GH
Żadna odp nie jest prawidłowa
Pytanie 22
Podana częstość wystepowania allelu recesywnego mukowiscydozy q=2% i obliczyc jak
czesto wystepuje choroba w populacji
0,04 %
Pytanie 23
Kobieta poniżej 30 roku życia z bobasem z ZD jakie ma prawdopodobieństwo, że urodzi )
a tu nie było cos ze jakas trisomia XXI
1%
Pytanie 24
Zadanie z bazy z sukcynylocholiną
Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie
Pytanie 25
Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG
zespole Nijmengen
Pytanie 26
. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w
w RAKU JELITA GRUBEGO
Pytanie 27
Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:
Nondyskuncji
Pytanie 28
hipofalangia
Pytanie 29
. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V,
masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność
intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:
zespół Klinefeltera
Pytanie 30
Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo,
spodziectwo, ptoza
SLO
Pytanie 31
. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli
guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.
Von Hippla-Lindau
Pytanie 32
Mutacja BRCA1 ( fałsz)
jest protoonkogenem
Pytanie 33
Zdjęcie twarzy dziecka i trzeba było wybrać odp BAZA
. Brak chrząstki nosa
Pytanie 34
Kryteria rozpoznania choroby Recklinghausena
Piegowate pachy i pachwiny
Pytanie 35
W przypadku jakich zespołów witamina D3 jest przeciwwskazana
zespół Wiliamsa
Pytanie 36
Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z:
różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej
Pytanie 37
. Opis 57-letniego pacjenta z białaczką i co podejrzewamy. WBC 63, Hb 14:
przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22)
Pytanie 38
Zaznacz błędne dotyczące zespołu diGeorge’a:
hiperkalcemia
Pytanie 39
. Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:
wszystkie powyższe
Pytanie 40
Co nie jest wskazaniem do badań cytogenetycznych odp
Wtórny brak miesiączki