Pytania i odpowiedzi
Przed maturą: choroby genetyczne
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
1.
mukowiscydoza
wada budowy kanałów chlorkowych; objawia się lepkim śluzem u częściach różnych układów
2.
fenyloketonuria
blokada proawidłowego przekształcania fenyloalaniny; uszkodzenie układu nerwowego
3.
hemofilia
niedobór czynnika krzepnięcia krwi; przedłużające się krwawienia
4.
daltonizm
niepoprawne funkcjonowanie barwników w czopkach; nierozpoznawanie wybranych kolorów
5.
choroba Huntingtona
odkładanie źle zsyntetyzowanej huntingtyny; zaburzenia układu nerwowego
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
6.
zespół Downa
trisomia (XXX) 21 pary chromosomów; wiele różnych objawów - szczególny układ twarzy
7.
zespół Turnera
monosomia (X) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - właszcza niedorozwój cech płciowych wszystkich rzędów
8.
zespół Klinefeltera
trisomia (XXY) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - zwłaszcze niedorozwój chech płciowych
9.
Wskaż poprawne cechy dla choroby: hemofilia
jednogenowa, sprzężona z płcią, recesywna
10.
Wskaż poprawne cechy dla choroby: choroba Huntingtona
jednogenowa, autosomalna, dominująca
11.
Wskaż poprawne cechy dla choroby: zespół Turnera
chromosomalna, sprzężona z płcią
Połącz metody poszczególnych badań z sytuacją/etapem życia dziecka
12.
poradnia genetyczna - badanie komórek płciowych, wywiad lekarski
planowanie dziecka
13.
nie-/inwazyjne pobieranie materiału biologicznego
badania prenatalne
14.
badanie krwi noworodka, badanie orgnanoleptyczne
badania pourodzeniowe
15.
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą amniopunkcji
inwazyjne
16.
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą ultrasonografii
nieinwazyjne