Strona 1
Przed maturą: choroby genetyczne
Pytanie 1
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
mukowiscydoza
wada budowy kanałów chlorkowych; objawia się lepkim śluzem u częściach różnych układów
choroba Huntingtona
odkładanie źle zsyntetyzowanej huntingtyny; zaburzenia układu nerwowego
daltonizm
niepoprawne funkcjonowanie barwników w czopkach; nierozpoznawanie wybranych kolorów
hemofilia
niedobór czynnika krzepnięcia krwi; przedłużające się krwawienia
fenyloketonuria
blokada proawidłowego przekształcania fenyloalaniny; uszkodzenie układu nerwowego
Pytanie 2
Przyporządkuj chorobę do jej poprawnego opisu
zespół Downa
trisomia (XXX) 21 pary chromosomów; wiele różnych objawów - szczególny układ twarzy
zespół Turnera
monosomia (X) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - właszcza niedorozwój cech płciowych wszystkich rzędów
zespół Klinefeltera
trisomia (XXY) 23 pary chromosomów; wiele różnych objawów - zwłaszcze niedorozwój chech płciowych
Pytanie 3
Wskaż poprawne cechy dla choroby: hemofilia
autosomalna
sprzężona z płcią
chromosomalna
recesywna
dominująca
jednogenowa
Pytanie 4
Wskaż poprawne cechy dla choroby: choroba Huntingtona
chromosomalna
sprzężona z płcią
autosomalna
recesywna
jednogenowa
dominująca
Pytanie 5
Wskaż poprawne cechy dla choroby: zespół Turnera
sprzężona z płcią
dominująca
recesywna
autosomalna
chromosomalna
jednogenowa
Pytanie 6
Połącz metody poszczególnych badań z sytuacją/etapem życia dziecka
nie-/inwazyjne pobieranie materiału biologicznego
badania prenatalne
poradnia genetyczna - badanie komórek płciowych, wywiad lekarski
planowanie dziecka
badanie krwi noworodka, badanie orgnanoleptyczne
badania pourodzeniowe
Pytanie 7
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą amniopunkcji
inwazyjne
nieinwazyjne
Pytanie 8
Określ inwazyjność badania prenatalnego metodą ultrasonografii
inwazyjne
nieinwazyjne