Niedobór syntetazy argininobursztynianowej może być podejrzewany u noworodka z podwyższonym stężeniu amoniaku w surowicy. Celem wykluczenia innych przyczyn hiperamonemii należy oznaczyć stężenie cytruliny i kwasu orotowego w surowicy. Który z podanych opisów najlepiej potwierdzi niedobór syntetazy argininobursztynianowej
Stężenie cytruliny będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu orotowego będzie w zakresie prawidłowym