Na ostry dyżur przewieziono dwutygodniowe niemowlę z wymiotami i drgawkami. Badanie laboratoryjne wykazało istnienie hiperamonemii z zasadowicą. Stężenia glutaminy, cytruliny i argininy we krwi są podwyższone. Enzym, którego najprawdopodobniej brakuje to:
syntetaza karbamoliofosforanu I