Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
A. Beckwitha-Wiedemanna
Pytanie 22
Zaznacz prawidłowe
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
Pytanie 23
556. Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
. mikrodelecji zespołu genów przyległych
Pytanie 24
Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
d. Choroba von Hippel-Lindau
Pytanie 25
Małogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom (Williams też, wg karty pracy-tabelka)
Pytanie 26
Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
b) mikrodelecji zespołu genów przyległych
Pytanie 27
59. Wybierz jedną odpowiedź
c) wszystkie prawidłowe
Pytanie 28
560. Która z poniższych cech jest ciągłą cechą wieloczynnikową
1.Inteligencja, 2 objętość krwinki czerwonej 3 rozszczep wargi, 4 otwarta
cewa nerwowa, 5 wzrost
c)1,2,5
Pytanie 29
Zdjęcie przedstawia:
adaktylie
Pytanie 30
562.Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek