Pytania i odpowiedzi
genetyka25
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 31
Rozwiązywany: 557 razy
Pytanie 1
1. Inwersja pericentryczna może zostać wykryta przy użyciu techniki:
b. FISH
Pytanie 2
2. CGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
d. Prawidłowe są odpowiedzi a i b
Pytanie 3
W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy:
Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie
Pytanie 4
Zespół MAP (MUTYH associated polyposis) charakteryzuje się:
Obecnością mutacji obu alleli genu MUTYH
Pytanie 5
Wśród nizej wymienionych genów wskaż gen supresorowy:
TP53
Pytanie 6
Do mechanizmów modyfikacji epigenetycznych genomu zaliczamy:
Wszystkie wymienione wyżej
Pytanie 7
Prawdopodobieństwo powstania zygoty z 45 chromosomami z gamet
rodziców: 46XY i 45XX,t(14;21q) wynosi około:
1/6
Pytanie 8
Do cech charakterystycznych dla zespołu Pradera-Williego nie należy:
Wysoki wzrost
Pytanie 9
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której
obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
Sekwencjonowanie całego genomu
Pytanie 10
Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być
wcześnie wykonywane u pacjentów z:
Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami
Pytanie 11
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG
Pytanie 12
Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu
ryzyka trisomii są:
Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej
Pytanie 13
Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:
0,5% więcej niż ryzyko bazowe
Pytanie 14
Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:
Wszystkie powyższe.
Pytanie 15
Najczulszym parametrem laboratoryjnym służącym do oceny ryzyka
wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest:
Alfafetoproteina.
Pytanie 16
Prawdziwe jest zdanie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach
Pytanie 17
Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej
1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią
70-80% przypadków
Pytanie 18
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której
obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
sekwencjonowanie całego genomu
Pytanie 19
Techniki cytogenetyki molekularnej to:
MLPA, CGH, FISH
Pytanie 20
Technika SSCP polega na:
detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości