Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Pytania i odpowiedzi

Genetyka44

Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.

Ilość pytań: 46 Rozwiązywany: 496 razy

Pytanie 1

Dopasować kariotypy

Zespół Downa

47,XX,+21

Zespół Klinefeltera

47,XXY

Zespół Turnera

45,X

Zespół Patau

47,XX+13 lub 47,XY,+13

Zespół Edwardsa

47,XX,+18 lub 47,XY,+18

Pytanie 2

Jeden centymorgan- ile to par zasad:

1 milion

Przeciętnie jest to 1 mln, ale z definicji cM wynika że to nie jest konkretna liczba tylko określenie prawdopodobieństwa więc jak się pojawi to IMHO do zgłoszenia

Pytanie 3

Przeszkody w badaniu chorób o nieznanym loci:

wszystkie w/w

no idea

Pytanie 4

GISH- rozwinąć skrót:

genomowa in situ hybrydyzacja

Pytanie 5

Do kryteriów diagnostycznych neurofibromatozy I nie zaliczysz:

plam odbarwieniowych w skórze (melanoma)

Pytanie 6

Translokacje:

umożliwiają mapowanie genów, w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja

Pytanie 7

Największa zmienność wady u różnych ras występuje w chorobach:

aberracjach chromosomowych

IMHO aberacje bo możesz mieć mozaiki etc.

Pytanie 8

Choroby peroksysomalne to:

choroby związane z katabolizmem związków wielkocząsteczkowych

Pytanie 9

W jakiej chorobie nie zastosujemy badania prenatalnego:

schizofrenii

Pytanie 10

Zaburzenie struktury chromosomu (przerwanie ciągłości) wynika z:

aberracji strukturalnej

Pytanie 11

Kariotyp 69, XXY:

triploidia

Pytanie 12

Większe ryzyko zespołu Downa:

matka 20 lat z translokacją zrównoważoną

w bazie bez odpowiedzi. Wiek ponad 36 zwiększ szanse Downa z 0,5% do 1,5%, trnaslokacja zrównoważona u matki zwiększa szanse o 15%

Pytanie 13

Najczęstsza przyczyna zespołu Downa: nierozejście się chromosomów podczas mejozy u matki

nondysjunkcja w mejozie komórki jajowej

Pytanie 14

Częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej (postać heterozygotyczna):

1:500

Pytanie 15

Zespoły związane z błędem w naprawie DNA:

wszystkie

nie ma odpowiedzi w bazie, według mnie wszystkie

Pytanie 16

Jak dziedziczy się zespół Cockaneya (wrażliwość na światło słoneczne):

Pytanie 17

Przyczyną anomalii określanej jako “sekwencja dysplazji regionu ogonowego” w około 16 % jest:

cukrzyca u matki

Pytanie 18

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa (trisomii prostej) jest fałszywe:

żadne z podanych

Pytanie 19

Przeskoczenie sekwencji Alu do środka genu NF1 powoduje mutację, która ma wpływ na:

rozwój neurofibromatozy

W bazie nie ma odpowiedzi według PubMed najlepiej pasuje 'rozwój neurofibromatozy' bo to jakiś nowy mechanizm powstawania NF-1 jest.

Pytanie 20

Na czym mogą być przyczepione sondy w mikromacierzach: szklana lub plastikowa płytka

płytka krzemowa

W bazie nie było odpowiedzi ale krzem to inne słowo na szkło więc IMHO to

Pokaż kolejne pytania

Inne tryby

Nauka Test Fiszki Pobierz PDF