Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Pytania i odpowiedzi

Genetyka44

Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.

Ilość pytań: 46 Rozwiązywany: 497 razy

Pytanie 21

Krzyżówka z małżeństwem ze Słowacji, z podwójną linią, co chyba znaczyło że są spokrewnieni i mają chore dzieci, podać sposób dziedziczenia tej choroby (alkaptonuria):

Pytanie 22

Historia z dziedziczeniem DMD w 3 pokoleniach, określić w jakim procencie osoba III w 2 będzie nosicielką:

100%

Pytanie 23

Choroby dziedziczone jednogenowo, autosomalnie recesywnie:

galaktozemia, fenyloketonuria, mukowiscydoza

Pytanie 24

Kariotyp 46, X r(x):

zespół Turnera

Pytanie 25

Antycypacja:

wcześniejsze występowanie choroby w kolejnych pokoleniach (choroba Huntingtona, ataksja Friedricha, dystrofia miotoniczna)

Pytanie 26

Teratologia:

dziedzina medyczna, zajmująca się badaniem epidemiologii, etiologii i mechanizmów powstawania wad wrodzonych

Pytanie 27

Skojarzenie wad:

współwystępowanie różnych wad częściej niż gdyby występowały osobno

Pytanie 28

Sekwencja wad:

początek zaburzenia daje efekt istnienia innych wad

Pytanie 29

Najczęstsza mutacja w mukowiscydozie:

F508del – która pojawiła się ok. 50tyś lat temu, a jedna z teorii mówi, że jest wynikiem, w którym układ heterozygotyczny związany był z obniżoną wrażliwością na epidemiczne biegunki (Salmonella)

w bazie zaznaczone wszystkie, IMHO F508del

Pytanie 30

Kaspazy: nie ma odpowiedzi w bazie

enzymy z grupy proteaz cysteinowych, które po aktywacji przez sygnały apoptozy degradują białka komórkowe, przecinając wiązanie peptydowe za resztą asparaginianu

Pytanie 31

Wzory prążkowane (metody prążkowania) chromosomów pozwalają na:

dokładną identyfikację chromosomów

Pytanie 32

Jak nazywamy cząstki przyczepione do mikromacierzy:

sonda

Pytanie 33

Z czego wynika zmienność w dziedziczeniu mitochondrialnym:

heteroplazmia

nie ma odp w bazie, IMHO heteroplazmia, jeśli nie ma 100% penetracji mutacji w mtDNA jest szansa że część komórke dostanie tylko zdrowe mitochondria w podziale kom i jest rózne nasilenie objawów.

Pytanie 34

Leczenie OI:

nie ma leczenia przyczynowego

Pytanie 35

Dziewczynka z napadami padaczkowymi, ataksją i napadami śmiechu nieadekwatnymi do sytuacji, kariotyp prawidłowy. Jaka może być przyczyna:

zespół Angelmana

Pytanie 36

Procent populacji cierpiący na schorzenia uwarunkowane genetycznie:

60%

Pytanie 37

Pacjentka z arachnodaktylią i podwichnięciem soczewki, długie palce, wysoka:

zespół Marfana

Pytanie 38

Gdzie występuje mutacja w genie FBN1:

zespół Marfana

(fibryliny- AD, zmiany narządowe narządu wzroku,

układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych, częstość zespołu

szacowana jest na 2–3:10 000)

Pytanie 39

Karityp w zespole Downa z translokacją zrównoważoną:

46, XY, der(14;21)(q10;q10)+21

Pytanie 40

Najczęstsza przyczyna poronień w I trymestrze:

trisomii

Pytanie 41

Trisomia 13:

zespół Pataua

Pytanie 42

Co nie jest aberracją strukturalną:

nullisomia

Pytanie 43

Mutagen:

czynnik albo substancja wywołujący mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.

Pytanie 44

Jak dziedziczona jest xeroderma pigmentosum:

Pytanie 45

Dysplazje:

powodowane przez czynniki wewnętrzne

(stan, w którym

nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek danej tkanki

prowadzi do zmian w budowie, ujawniających się klinicznie)

Pytanie 46

Występowanie cukrzycy insulinoniezależnej u bliźniaków monozygotycznych:

100%

(dizygotyczne- 10%)

Początek Pokaż poprzednie pytania

Inne tryby

Nauka Test Fiszki Pobierz PDF