Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11740 razy
Pytanie 681
U noworodka o kariotypie 46,XY,del(5)(p.15.2) rozpoznano zespół:
Cri du chat
Pytanie 682
Do wspomagania metod chemicznego przeprogramowywania nie stosujemy:
D) inhibitorów WNT
Pytanie 683
Zespół Retta dziedziczony jest:
c) sprzężony z X dominująco
Pytanie 684
Stabilność liposomu (? czy czegoś innego) jest zapewniana przez:
a) rdzeń
Pytanie 685
W zespole Noonan
wszystkie prawidłowe
Pytanie 686
17-letnia dziewczyna, pierwotny brak miesiączki, wzrost poniżej 75 percentyla, rozwinięte piersi i narządy płciowe zewnętrzne, gonadotropiny w normie, brak owłosienia łonowego i pach
pełny zespół niewrażliwości na androgeny
Pytanie 687
Który element białka p53 najczęściej ulega mutacji:
a) Domena łącząca się z DNA
Pytanie 688
Zdjęcie przedstawia:
a) Zrost ustny
Pytanie 689
Są 4 typy raka piersi, w najczęstszym hormonowrażliwym:
- coś o tym że progesteron i estrogeny są zwiększone, a HER2 może być nadekspresja albo nie (głównie chodziło o receptory, różne kombinacje odpowiedzi) -> wychodzi na to, że poprawna odpowiedź jest ze wszystkimi obecnymi receptorami (dla progesteronu, estrogenów i receptorem HER2)
1. Rak hormonozależny (luminalny) – występuje najczęściej, stwierdza się w nim obecność receptorów hormonalnych.
2. Rak HER2 dodatni – drugi najczęściej występujący podtyp, stwierdza się w nim ekspresję receptora HER2, z ekspresją receptorów hormonalnych lub jej brakiem.
3. Rak potrójnie ujemny – brak w nim ekspresji receptorów hormonalnych i receptora HER2.
.
Pytanie 690
Wrodzona ślepota Lebera
mutacja genu RPE65
Pytanie 691
Co to mikroiniekcja (wszędzie było słowo transfekcja xd)
???
Pytanie 692
Polimery gwieździste ??
brak odpowiedzi w bazie -> tutaj przykładowe
polimery gwiaździste (gwiazdowe) – w których z jednego centralnego punktu wybiega kilka do kilkunastu „ramion”, będących zwykłymi liniowymi łańcuchami (wikipedia) ;
Bardziej popularną grupą nośników chemicznych są oligodendrymery zbudowane np. z polimerów poliamidoaminowych. Tworzą one gwiaździste lub sferyczne struktury z grupami aminowymi cząsteczki, nadając tym samym dendrymerom ładunek dodatni. Dzięki temu łatwo formują one kompleksy z kwasami nukleinowymi, które następnie dostają się do komórki na drodze fagocytozy. Mają one zastosowanie przy transformacji komórek in vitro, cechuje je duża wydajność, niski poziom cytotoksyczności i aktywacji komórek
metoda wprowadzania materiału genetycznego do organizmu
wykorzystywane w terapii genowej
Pytanie 693
Jakie geny odpowiadają za nikotynizm?
??
wszystkie prawidłowe (prawdopodobnie)
Pytanie 694
Niedobór odporności występuje w
z. Digeorgea
Pytanie 695
Pytanie o mozaicyzm germinalny ??
Germinalny mozaicyzm, inaczej nazywany mozaicyzmem gonadalnym to występowanie komórek o nieprawidłowym genotypie jedynie w obrębie gonad (jajniki, jądra). Pozostałe komórki mają prawidłowy kariotyp (definicja z internetu)
Pytanie 696
Zdjęcie i opis dziecka i jaki zespół ;
asymetria, niedobór wzrostu w okresie prenatalnym
zespoł Silvera-Russela
Pytanie 697
Który wirus wykazuje tropizm do komórek nerwowych i jest używany w terapii bólu
Opryszczki
Pytanie 698
Opis przypdaku: prawidłowo rozwinięte narządy płciowe zewnętrzne, prawidłowe stężenie gonadotropin
zespół niewrażliwości na androgeny
Pytanie 699
Czym cechują się komórki epitelialne
zwiększonym stężeniem N-kadhedryny
Pytanie 700
.
.