Pytania i odpowiedzi
GENETYKA DO 2022
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 713
Rozwiązywany: 11719 razy
Pytanie 301
Płytka paznokciowa, która posiada podłużne przedzielenie przy czym oba przekroje paznokcia mają taki sam wspólny promień krzywizny to opis:
paznokcia rozszczepionego
Pytanie 302
U młodzieży częściej niż u przedszkolaków obserwuje się:
(???)
a) złośliwe guzy kości
Pytanie 303
Terapia genowa umożliwia:
b) Wszystkie prawidłowe
Pytanie 304
Zespół genetyczny, dziedziczony autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżony fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy), z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki pnia płucnego i kardiomiopatią przerostową to:
b) zespół Noonan
Pytanie 305
Zdjęcie przedstawia:
A. Ankyloblefaron
Pytanie 306
Zdjęcia przedstawiają:
B. Rynienkę podnosową głęboką
Pytanie 307
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
a) wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
Pytanie 308
Wskaż, który z niżej wymienionych mechanizmów genetycznych nie wpływa na ocenę ryzyka w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco:
d) lionizacja chromosomu X (inaktywacja chromosomu X)
Pytanie 309
Mutacja dynamiczna wywołana jest:
c) zwielokrotnieniem liczby motywu trójnukleotydowego
Pytanie 310
Wskaż błędne twierdzenie dotyczące cech klinicznych raka piersi spowodowanego mutacją BRCA1:
a) histopatologicznie jest to najczęściej rak zrazikowy inwazyjny
Pytanie 311
Choroby w których obserwuje się zjawisko antycypacji często związane są z
c) zmianami w liczbie kopii powtórzeń trójnukleotydowych
Pytanie 312
Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu +Downa
2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa
3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21
(???)
d) 2,3,1,4 (??)
Pytanie 313
Siatkówczak może występować w postaci:
a) niedziedzicznej i dziedzicznej
Pytanie 314
Wskaż prawidłową odpowiedź dotyczącą nosicielstwa mutacji NBN1 odpowiedzialnej za wystąpienie cech zespołu Nijmegen:
a) Objawy chorobowe występują tylko u homozygot
Pytanie 315
Do chorób charakteryzujących się heterogennością locus nie należy
b) mukowiscydoza
Pytanie 316
Wskaż błędne
a) zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący o stałym stopniu ekspresji
Pytanie 317
Kim była Ashanti de Silva
pierwszą pacjentką poddaną terapii genowej
Pytanie 318
Zaznacz prawidłowe zdanie:
C. wszystkie zdania prawidłowe
Pytanie 319
Wskaż błędne zdanie dotyczące cech wieloczynnikowych
B. ryzyko chorób wieloczynnikowych wzrasta gdy więcej członków rodziny jest chorych, gdy choroba ma cięższą manifestację i gdy proband jest płci częściej dotkniętej chorobą
Pytanie 320
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest prawidłowe
D. wszystkie prawidłowe