Fiszki
Kolos VI 2018
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 50
Rozwiązywany: 431 razy
35.Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?
a. wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
c. tyrozyna jest engodennym aminokwasem dla tego niemowlęcia
d. należy natychmiast wdrożyć dietę pozbawioną tyrozyny
b. gdy pacjent osiągnie dorosłość, zaleca się przerwanie leczenia dietetycznego
a. wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
34. Wybierz odpowiedź, w której przedstawiono wyniki badań charakterystyczne dla żółtaczki, towarzyszącej m.in. marskości wątroby, wirusowemu zapaleniu wątroby lub guzom wątroby:
d. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
c. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, bilirubina sprzężona i niesprzężona w normie, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
b. aktywność AlAT i AspAT w normie, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, brak sterkobiliny w kale
d. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
33.Rodzice półtorarocznego dziecka zgłosili się do lekarza zaniepokojeni opóźnieniem w rozwoju chłopca oraz przygryzaniem warg i palców. Badania laboratoryjne wykazały ponad 2-krotne podwyższenie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz zwiększone wydalanie kwasu moczowego z moczem. Powyższe objawy najprawdopodobniej wskazują na:
d. dnę moczanową
c. niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych
b. zespół Lescha-Nyhana
a. niedobór deaminazy adenozyny
b. zespół Lescha-Nyhana
32.Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe:
c. 6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową
b. niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu
d. w wyniku transaminacji szkielet węglowy tyrozyny jest rozrywany do fumaranu i acetooctanu
a. Niedobór syntazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej
a. Niedobór syntazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej
31.Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym
d. karbamoilotransferaza asparaginianowa
c. deaminaza adenozyny
a. dekarboksylaza kwasu orotowego
b. syntetaza PRPP
c. deaminaza adenozyny
30. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące metioniny:
d. jest aminokwasem glukogennym, którego produktem katabolizmu jest sukcynylo-CoA
b. kondensując z ATP tworzy S-Adenozylometioninę, która może być donorem grupy metylowej, np. podczas syntezy adrenaliny
c. może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
a. reakcja remetylacji homocysteiny do metioniny, katalizowana przez syntazę metioninową, wymaga udziału N5-metylo-THF i metylokobalaminy
c. może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
29. Noworodek około 24 godzin po porodzie stał się letargiczny. Wynik badania na sepsę okazał się negatywny. Po ok. 56 godzinach zaczął wykazywać ogniskową aktywność napadową. Stwierdzono, że stężenie amoniaku w osoczu wynosi 1100 μmol/L. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu ujawnił znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Który z poniższych enzymów najprawdopodobniej nie funkcjonuje prawidłowo u tego pacjenta?
b. liaza argininobursztynianowa
d. syntaza argininobursztynianowa
a. transkarbamoilaza ornitynowa
c. arginaza
b. liaza argininobursztynianowa
28. Pacjent lat 35 został przyjęty do szpitala z przerywanymi bólami brzucha, epizodami splątania i zaburzeniami psychiatrycznymi. W badaniu laboratoryjnym moczu stwierdzono wzrost ALA i PBG. Wykazano mutację genu deaminazy porfobilinogenu. Prawdopodobna diagnoza to:
c. niedokrwistość syderoblastyczna związana z chromosomem X
b. ostra porfiria przerywana
a. wrodzona porfiria erytropoetyczna
d. porfiria mieszana
b. ostra porfiria przerywana
27. Dehydrogenaza glutaminianowa jest enzymem zaangażowanym w metabolizm azotu. Która z poniższych substancji jest aktywatorem allosterycznym reakcji zachodzącej w kierunku uwalniania amoniaku, katalizowanej przez ten enzym:
a. ADP
b. ATP
c. GTP
d. cytrynian
a. ADP
26. Które z wymienionych metabolitów są produktami w przedstawionej poniżej reakcji transaminacji: pirogronian + glutaminian ⇆ x + y ? alanina i alfa ketoglutaran
a. alanina + szczawiooctan
c. asparaginian + α-ketoglutaran
d. szczawiooctan + asparaginian
b. alanina + α-ketoglutaran
b. alanina + α-ketoglutaran