19. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących cyklu mocznikowego jest poprawne?
c. ATP jest wymagany w reakcji, w której argininobursztynian jest rozszczepiany z wytworzeniem argininy
a. mocznik jest wytwarzany bezpośrednio przez hydrolizę ornityny
b. dieta bogatobiałkowa przyczynia się do zwiększenia stężenia mocznika w moczu
d. dwa atomy azotu mocznika wchodzą w cykl jako amoniak i alanina
b. dieta bogatobiałkowa przyczynia się do zwiększenia stężenia mocznika w moczu
18. Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo dopasowano chorobę metaboliczną do enzymu, którego defekt jest przyczyną tej choroby:
c. albinizm - oksydaza homogentyzynianowa
b. tyrozynemia typu I - aminotransferaza tyrozynowa
a. homocystynuria – β-syntaza cystationiny
d. acyduria- hydrolaza fumaryloacetooctanowa
a. homocystynuria – β-syntaza cystationiny
17. Zwiększone wytwarzanie, którego z następujących związków prowadzi do pojawienia się hiperurykemii w chorobie von Gierkego:
d. rybozo-5-fosforanu
a. kwasu orotowego
c. karbamoilofosforanu
b. glukozy
d. rybozo-5-fosforanu
16. Wybierz prawidłową odpowiedź:
b. aminokwasy seryna i tyrozyna mogą być deaminowane bezpośrednio, ponieważ posiadają grupę hydroksylową związaną z atomem węgla β
c. związki powstające w wyniku rozkładu aminokwasów glukogennych mogą być przekształcone do fosfoenolopirogronianu, który następnie może zostać przekształcony w glukozę
a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d. amoniak może być syntetyzowany przez komórki błony śluzowej jelita z glutaminy przy udziale enzymu syntazy glutaminowej
c. związki powstające w wyniku rozkładu aminokwasów glukogennych mogą być przekształcone do fosfoenolopirogronianu, który następnie może zostać przekształcony w glukozę
15. W którą z poniżej przedstawionych reakcji zaangażowana jest tioredoksyna:
d. przemianę rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów
a. degradację nukleoprotein
c. przemianę dUMP do dTMP
b. przemianę AMP do ATP
d. przemianę rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów
14. Substratem do syntezy tlenku azotu jest:
c. agmantyna
a. alanina
b.asparaginian
d. arginina
d. arginina
13. Zaburzenie, którego z następujących szlaków jest najbardziej prawdopodobne u dziecka z niedokrwistością megaloblastyczną oraz zwiększonym wydalaniem kwasu orotowego w moczu:
b. syntezy pirymidyn
c. metabolizmu homocysteiny
a. biosyntezy hemu
d. cyklu mocznikowego
b. syntezy pirymidyn
12. Która z poniżej wymienionych przemian nie wymaga na żadnym etapie dekarboksylacji
a. DOPA → adrenalina
d. kreatyna → kreatynina
b. histydyna → histamina
c. tryptofan → serotonina
d. kreatyna → kreatynina
11. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zaburzeń metabolizmu puryn:
A. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
C. zahamowanie szlaku syntezy puryn w reakcjach rezerwowych występuje w przebiegu zespołu Lescha-Nyhana i acydurii orotowej
B. hiperurykemia występuje w przebiegu takich chorób jak: dna moczanowa, zespół Lescha-Nyhana i choroba von Gierkego
D. przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) jest deficyt fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydylanowej
B. hiperurykemia występuje w przebiegu takich chorób jak: dna moczanowa, zespół Lescha-Nyhana i choroba von Gierkego
10. Aktywna metionina to:
B. S-adenozyno-L-metionina
C. S-adenino-L-metionina
D. S-adenozylo-L-metionina
A. S-adenylo-L-metionina
D. S-adenozylo-L-metionina
Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo uszeregowano etapy syntezy porfiryn:
D. ALA -> porfobilinogen -> uroporfirynogen III -> koproporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX
A. ALA -> uroporfirynogen III -> koproporfirynogen III -> porfobilinogen -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX
C.ALA -> porfobilinogen -> koproporfirynogen III -> uroporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX
B. ALA -> uroporfirynogen III -> porfobilinogen -> koproporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX
D. ALA -> porfobilinogen -> uroporfirynogen III -> koproporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX
U pacjenta stwierdzono żółtaczkę, ból brzucha i nudności. Wyniki badań laboratoryjnych moczu wykazały: brak urobilinogenu oraz wysokie stężenie bilirubiny. Mocz pacjenta miał ciemne zabarwienie. Dodatkowo stwierdzono hiperbilirubinemię sprzężoną. Który typ żółtaczki jest najbardziej prawdopodobny u tego pacjenta?
A. żółtaczka miąższowa
D. żółtaczka cholestatyczna
B. żółtaczka noworodków
C. żółtaczka hemolityczna
D. żółtaczka cholestatyczna
Wybierz prawidłowe zestawienie związków i aminokwasów, które są ich prekursorem:
A. katecholaminy – tyrozyna, serotonina – tryptofan, histamina – histydyna, kreatyna – arginina i glicyna
A. katecholaminy – tyrozyna, serotonina – tryptofan, histamina – histydyna, kreatyna – arginina i glicyna
Rodzice 4-letniego chłopca zauważyli, że jego mocz po pewnym czasie ciemnieje do prawie czarnego koloru. Chłopiec ma zdrowe rodzeństwo i nie ma żadnych innych problemów medycznych. Jego dotychczasowy wzrost i rozwój są prawidłowe. Stężenie, którego z poniższych związków najprawdopodobniej będzie podwyższone u tego pacjenta?