Fiszki
genetyka25
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 31
Rozwiązywany: 556 razy
1. Inwersja pericentryczna może zostać wykryta przy użyciu techniki:
b. FISH
d. Prawidłowe są odpowiedzi a i c
c. aCGH
a. MLPA
b. FISH
2. CGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
c. zrównoważonych rearanżacji chromosomowych
d. Prawidłowe są odpowiedzi a i b
a. zwielokrotnienia materiału genetycznego
b. ubytku materiału genetycznego
d. Prawidłowe są odpowiedzi a i b
W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy:
Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie
Dziedziczne występowanie w rodzinie różnych typów nowotworów spowodowanych przez tę samą mutację
Występowanie tych samych typów nowotworów u potomstwa nosiciela danej mutacji
Występowanie tych samych typów nowotworów u rodzeństwa nosiciela danej mutacji
Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie
Zespół MAP (MUTYH associated polyposis) charakteryzuje się:
Obecnością przynajmniej 100 polipów w jelicie grubym
Obecnością mutacji obu alleli genu MUTYH
Późnym średnim wiekiem zachorowania, po 60 roku życia
Autosomalną dominującą predyspozycją do występowania polipów w jelicie grubym
Obecnością mutacji obu alleli genu MUTYH
Wśród nizej wymienionych genów wskaż gen supresorowy:
TP53
RET
RAS
MLN1
TP53
Do mechanizmów modyfikacji epigenetycznych genomu zaliczamy:
Rozmieszczenie nukleosomów
Metylację DNA
Wszystkie wymienione wyżej
Modyfikację histonów
Wszystkie wymienione wyżej
Prawdopodobieństwo powstania zygoty z 45 chromosomami z gamet
rodziców: 46XY i 45XX,t(14;21q) wynosi około:
1/6
2/6
4/6
3/6
1/6
Do cech charakterystycznych dla zespołu Pradera-Williego nie należy:
Obniżone napięcie mięśniowe w wieku niemowlęcym
Otyłość
Wysoki wzrost
Niepełnosprawność intelektualna
Wysoki wzrost
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której
obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
Sekwencjonowanie całego genomu
Panel genowy
Kariotyp
Sekwencjonowanie Sangera
Sekwencjonowanie całego genomu
Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być
wcześnie wykonywane u pacjentów z:
Jest badaniem zalecanym do weryfikacji wrównoważonej translokacji stwierdzonej w badaniu kariotypu
Jest badaniem nieistotnym dla diagnostyki padaczki
Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami
Jest najistotniejszym badaniem przy podejrzeniu padaczki do oznaczenia mutacji punktowych
Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Alfafetoproteiny i inhibiny A
Białka PAPP-A i wolnego estradiolu
Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG
Wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG
Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu
ryzyka trisomii są:
Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej
Długość kości szczękowej i ocena grubości przezierności karku
Wymiar dwuciemieniowy i długość kości udowej
Częstość akcji serca płodu i liczba tętnic pępowinowych
Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej
Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:
10% więcej niż ryzyko bazowe
5%
0,5% więcej niż ryzyko bazowe
Zabieg nie zwiększa ryzyka utraty ciąży, zwiększa natomiast ryzyko uszkodzenia płodu (niedorozwój kończyn)
0,5% więcej niż ryzyko bazowe
Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:
Występowanie chorób genetycznych w rodzinie.
Wiek matki powyżej 35. roku życia.
Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.
Wszystkie powyższe.
Wszystkie powyższe.
Najczulszym parametrem laboratoryjnym służącym do oceny ryzyka
wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest:
Białko PAPP-A
Inhibina A
Wolna podjednostka beta hCG.
Alfafetoproteina.
Alfafetoproteina.
Prawdziwe jest zdanie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach
Genowa heterogenność nie występuje w żadnym zespole padaczkowym
Genowa heterogenność jest sporadycznie obecna w zespołach padaczkowych i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w tym samym genie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym polega ona na występowaniu różnych fenotypów mimo mutacji w tym samym genie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach
Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej
1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią
70-80% przypadków
20-30% przypadków,
5-10% przypadków
50-60% przypadków,
70-80% przypadków
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której
obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
sekwencjonowanie Sangera
kariotyp
sekwencjonowanie całego genomu
panel genomowy
sekwencjonowanie całego genomu
Techniki cytogenetyki molekularnej to:
aCGH, FISH, GTG
MLPA, Ag-NOR, aCGH
MLPA, CGH, FISH
FISH, PCR, CGH
MLPA, CGH, FISH
Technika SSCP polega na:
oddzieleniu genów o tym samym rozmiarze, w oparciu o ich różne zdolności denaturujące, które są określane przez ich sekwencje par zasad
wykorzystaniu enzymów restrykcyjnych w celu identyfikacji mutacji w obrębie miejsc cięcia danego enzymu; pozwala też na wykrycie mutacji prowadzących do powstania nowych miejsc cięcia
detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości
wychwytywaniu, powstającego w wyniku mutacji, braku parowania między pojedynczymi nukleotydami w dwuniciowych fragmentach kwasów nukleinowych
detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości