Dany kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu
następującej techniki diagnostycznej:
b. FISH
c. MLPA
d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c
a. aCGH
d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c
Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:
Określenie płci płodu
wszystkie powyższe
Oznaczenie grupy krwi płodu
wykrywanie aneuploidii u płodu
wszystkie powyższe
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Białka PAPP-A, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Białka PAPP-A, wolnej podjednostki beta hCG i inhibiny A
Wolnej podjednostki beta hCG, alfafetoproteiny i inhibiny A
Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych
badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana:
w dowolnym momencie
Między 6+0 a 10+6 tygodniem ciąży
Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży
Między 4+0 a 6+6 tygodniem ciąży
Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży
Spośród metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej najwcześniej (10-12
Hbd) można wykonać:
Biopsję trofoblastu
Amniopunkcję
Kordocentezę
Fetoskopię
Biopsję trofoblastu
Najdokładniejszym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać w
trakcie ultrasonograficznego badania prenatalnego pierwszego trymetru jest:
Wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL)
Czas trwania ciąży, wyliczony z ostatniej miesiączki.
ocena długości kości udowej.
Ocena masy ciała płodu na podstawie obwodu główki (HC), obwodu brzucha (AC) i długości kości ramiennej (HL).
Wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL)
Wskaż prawidłowe twierdzenie:
a. Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy ojcowskie
b. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
c. Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie
d. Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzne płciowo
b. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii
Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
d. We wszystkich powyższych
b. NBN1
a. TP53
c. ATM
d. We wszystkich powyższych
Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do
b. Defekt naprawy źle sparowanych par zasad DNA
c. Wystąpienia zespołu Lyncha
a. Dziedziczonej autosomalnie recesywnie podatności na nowotwory
d, Wszystkich powyższych
d, Wszystkich powyższych
Pierwotny defekt spowodowany nieprawidłowa organizacja lub czynnością
komórek tkance ciała to:
d. Dysrupcja
c. Deformacja
b. Sekwencja
a. Dysplazja
a. Dysplazja
Uwydatniony łuk Kupidyna to:
Wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
czerwień wargowa pozbawiona leżących przyśrodkowo wierzchołków i wgłębienia między nimi
Pogłębiona rynienka podnosowa
Zagłębienie umiejscowione na czerwieni wargowej dolnej wargi
Wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi
