Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie patologicznym
Niezgodność kariotypu z fenotypem
Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
Nieprawidłowości kariotypowych we wszystkich komórkach
Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie patologicznym
617. Inteligencja to:
Zdolność rozwiązywania problemów
Zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
618. Termin “dolichocefalia” określa się:
Czaszkę wieżowatą
Płaską potylicę
Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do szerokości
Znaczne zwiększenie obwodu potyliczno - czołowego czaszki (>97 c)
Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do szerokości
619. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
Angelman
Williams
Wrodzona łamliwość kości, typ I
Sotos
Williams
620. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
1%
50%
85-90%
5-10%
85-90%
621. Na czym polega zasada first look, don’t touch:
Na ocenie fenotypowej twarzy
Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego
Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
622. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli
Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały
Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR
Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały
623. Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X Fra(X) przejawia się w:
wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie
niskiej <25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją
dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny
zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspresji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę
zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspresji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę
624. Zaznacz prawidłowe zdanie:
dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
625. Hipertrichoza brwi to inaczej:
brwi gęste
brwi proste
brwi rzadkie
brwi wydłużone bocznie
brwi gęste
626. Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
brak integracji z genomem gospodarza
627. Wadą wektorów wirusowych RNA jest:
brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
