596. W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:
Fluorescencyjnie
Antygenowo
Radioaktywnie
Przeciwciałami
Fluorescencyjnie
597. Akrocefalia to:
Krótkogłowie (=brachycefalia)
Czaszka wieżowata
Czaszka wydłużona
Skośnogłowie
Czaszka wieżowata
598. Zdjęcie przedstawia:
Polidaktylię przedosiową całkowitą
Syndaktylię kostną
Polidaktylię pozaosiową
Polidaktylię przedosiową częściową
Polidaktylię przedosiową częściową
599. Zespół Sotosa:
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)
Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu
Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
600. 52 - letnia kobieta zgłasza się do gabinetu lekarskiego z silnym bólem głowy i
osłabieniem jednej nogi. Który z chromosomów jest uszkodzony?
22
7
5
17
17
601. Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę
Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych
Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
602. Mutagenem nazywamy:
Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych
Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
603. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
Brak integracji z genomem gospodarza
Niewielka immunogenność - zalera RNA
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA
Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
604. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
605. Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
Wrodzoną łamliwość kości
Achondroplazję
Wszystkie odpowiedzi są fałszywe
Zespół Marfana
Wrodzoną łamliwość kości
606. Zespół pasm owodniowych jest przykładem:
Deformacji
Disomii
Dysrupcji
Dysplazji
Dysrupcji
607. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
Oligonukleotydów
Rybozymów
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
608. Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
Syndaktylia 2. i 3. palca stopy
Hemangioma OUN
Holoprosencefalia
Hepatosplenomegalia
Holoprosencefalia
609. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą przyczyną śmierci
Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
610. Zdjęcia przedstawiają:
Czaszkę wieżowatą
Makrocefalię
Małogłowie
Brachycefalię
Czaszkę wieżowatą
611. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:
Punktową
Dynamiczną
Strukturalną
Liczbową
Dynamiczną
612. Zdjęcie przedstawia:
Pałeczkowatość
Brachydaktylię
Klinodaktylię łokciową
Palec ręki - odchylenie promieniowe
Palec ręki - odchylenie promieniowe
613. Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej,
makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
Sotosa
Smitha - Lemliego - Opitza
Williamsa
Łamliwego chromosomu X
Łamliwego chromosomu X
614. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
