Fluorescencyjnie

Przeciwciałami

Radioaktywnie

Antygenowo

Skośnogłowie

Czaszka wydłużona

Czaszka wieżowata

Krótkogłowie (=brachycefalia)

Polidaktylię przedosiową częściową

Polidaktylię przedosiową całkowitą

Syndaktylię kostną

Polidaktylię pozaosiową

Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym

Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)

7

5

22

17

Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego

Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę

Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej

Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych

Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka

Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych

Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Brak integracji z genomem gospodarza

Niewielka immunogenność - zalera RNA

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA