596. W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:
Antygenowo
Fluorescencyjnie
Przeciwciałami
Radioaktywnie
Fluorescencyjnie
597. Akrocefalia to:
Krótkogłowie (=brachycefalia)
Czaszka wieżowata
Czaszka wydłużona
Skośnogłowie
Czaszka wieżowata
598. Zdjęcie przedstawia:
Polidaktylię przedosiową częściową
Polidaktylię przedosiową całkowitą
Polidaktylię pozaosiową
Syndaktylię kostną
Polidaktylię przedosiową częściową
599. Zespół Sotosa:
Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)
Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym
Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
600. 52 - letnia kobieta zgłasza się do gabinetu lekarskiego z silnym bólem głowy i
osłabieniem jednej nogi. Który z chromosomów jest uszkodzony?
17
7
22
5
17
601. Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych
Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę
Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
602. Mutagenem nazywamy:
Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka
Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
603. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA
Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Niewielka immunogenność - zalera RNA
Brak integracji z genomem gospodarza
Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
604. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
605. Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
Zespół Marfana
Wrodzoną łamliwość kości
Achondroplazję
Wszystkie odpowiedzi są fałszywe
Wrodzoną łamliwość kości
606. Zespół pasm owodniowych jest przykładem:
Deformacji
Disomii
Dysplazji
Dysrupcji
Dysrupcji
607. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
Rybozymów
Oligonukleotydów
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
608. Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
Hemangioma OUN
Holoprosencefalia
Syndaktylia 2. i 3. palca stopy
Hepatosplenomegalia
Holoprosencefalia
609. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą przyczyną śmierci
W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
610. Zdjęcia przedstawiają:
Brachycefalię
Makrocefalię
Małogłowie
Czaszkę wieżowatą
Czaszkę wieżowatą
611. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:
Punktową
Dynamiczną
Strukturalną
Liczbową
Dynamiczną
612. Zdjęcie przedstawia:
Klinodaktylię łokciową
Pałeczkowatość
Palec ręki - odchylenie promieniowe
Brachydaktylię
Palec ręki - odchylenie promieniowe
613. Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej,
makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
Sotosa
Smitha - Lemliego - Opitza
Łamliwego chromosomu X
Williamsa
Łamliwego chromosomu X
614. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
