Przeciętnie jest to 1 mln, ale z definicji cM wynika że to nie jest konkretna liczba tylko określenie prawdopodobieństwa więc jak się pojawi to IMHO do zgłoszenia
Przeszkody w badaniu chorób o nieznanym loci:
wszystkie w/w
brak wystarczająco licznych rodzin
postawienie prawidłowo rozpoznania, kto jest chory, a kto nie
ograniczenie w pobieraniu próbek do badań
wszystkie w/w
no idea
GISH- rozwinąć skrót:
genomowa in situ hybrydyzacja
genomowa in situ hybrydyzacja
Do kryteriów diagnostycznych neurofibromatozy I nie zaliczysz:
nerwiakowłókniaków
plam odbarwieniowych w skórze (melanoma)
guzków Lisha
plam typu kawy z mlekiem
plam odbarwieniowych w skórze (melanoma)
Translokacje:
w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja
umożliwiają mapowanie genów, w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja
umożliwiają mapowanie genów
ich występowanie związane jest z wiekiem matki
umożliwiają mapowanie genów, w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja
Największa zmienność wady u różnych ras występuje w chorobach:
aberracjach chromosomowych
AR
AD
sprzężonych z płcią
aberracjach chromosomowych
IMHO aberacje bo możesz mieć mozaiki etc.
Choroby peroksysomalne to:
zaburzenia metabolizmu pośredniego
choroby związane z katabolizmem związków wielkocząsteczkowych
niedobór enzymów w kompleksach łańcucha oddechowego
choroby z zespołem zatrucia
choroby związane z katabolizmem związków wielkocząsteczkowych
W jakiej chorobie nie zastosujemy badania prenatalnego:
schizofrenii
choroba Menkesa
zespół Downa
schizofrenii
Zaburzenie struktury chromosomu (przerwanie ciągłości) wynika z:
aberracji strukturalnej
aberracji liczbowej
aberracji strukturalnej
Kariotyp 69, XXY:
trisomii
tetraploidia
tetrasomia
triploidia
triploidia
Większe ryzyko zespołu Downa:
matka 20 lat z translokacją zrównoważoną
ojciec 65 lat
matka 45 lat
ojciec z translokacją zrównoważoną
matka 20 lat z translokacją zrównoważoną
w bazie bez odpowiedzi. Wiek ponad 36 zwiększ szanse Downa z 0,5% do 1,5%, trnaslokacja zrównoważona u matki zwiększa szanse o 15%
Najczęstsza przyczyna zespołu Downa: nierozejście się chromosomów podczas
mejozy u matki
nondysjunkcja w mejozie komórki jajowej
nondysjunkcja u ojca
nondysjunkcja u matki
nondysjunkcja w mejozie komórki jajowej
Częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej (postać
heterozygotyczna):
1:5000
1:500
1:50000
1:500000
1:500
Zespoły związane z błędem w naprawie DNA:
zespół ataksja-teleangiektazja
zespół Cockaneya
zespół Blooma
wszystkie
wszystkie
nie ma odpowiedzi w bazie, według mnie wszystkie
Jak dziedziczy się zespół Cockaneya (wrażliwość na światło słoneczne):
AR
RX
AD
AR
Przyczyną anomalii określanej jako “sekwencja dysplazji regionu ogonowego” w
około 16 % jest:
palenie tytoniu
stres
cukrzyca u matki
zażywanie antybiotyków
cukrzyca u matki
Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa (trisomii prostej) jest
fałszywe:
prawdopodobna przyczyna wzrostu częstości choroby u starszych matek jest długi odstęp czasu miedzy początkiem mejozy w tkance jajnika płodu a jej ukończeniem owulacji
ryzyko wzrasta po ukończeniu przez matkę 35 r.ż.
żadne z podanych
przyczyna jest nondysjunkcja, gdy chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału mejotycznego
żadne z podanych
Przeskoczenie sekwencji Alu do środka genu NF1 powoduje mutację,
która ma wpływ na:
rozwój neurofibromatozy
ochronę przed rozwojem neurofibromatozy
poronną postać neurofibromatozy
zwiększoną predyspozycję do wystąpienia neurofibromatozy
rozwój neurofibromatozy
W bazie nie ma odpowiedzi według PubMed najlepiej pasuje 'rozwój neurofibromatozy' bo to jakiś nowy mechanizm powstawania NF-1 jest.
Na czym mogą być przyczepione sondy w mikromacierzach: szklana lub
plastikowa płytka
nylonowa membrana
szkiełko mikroskopowe
płytka krzemowa
wszystkie prawidłowe
płytka krzemowa
W bazie nie było odpowiedzi ale krzem to inne słowo na szkło więc IMHO to
