Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

Genetyka44

Test w formie fiszek

Ilość pytań: 46 Rozwiązywany: 499 razy

Krzyżówka z małżeństwem ze Słowacji, z podwójną linią, co chyba znaczyło że są spokrewnieni i mają chore dzieci, podać sposób dziedziczenia tej choroby (alkaptonuria):

sprzężone z płcią recesywnie

sprzężone z płcią dominująco

Historia z dziedziczeniem DMD w 3 pokoleniach, określić w jakim procencie osoba III w 2 będzie nosicielką:

75%

50%

100%

Choroby dziedziczone jednogenowo, autosomalnie recesywnie:

dystrofia

galaktozemia, fenyloketonuria, mukowiscydoza

Kariotyp 46, X r(x):

zespół Turnera

zespół Williamsa

zespół Jacobsa

zespół Klinefeltera

zespół Turnera

Antycypacja:

wyraz antypatii

różny fenotyp zależny od loci

wcześniejsze występowanie choroby w kolejnych pokoleniach (choroba Huntingtona, ataksja Friedricha, dystrofia miotoniczna)

występowanie genu w różnych loci

wcześniejsze występowanie choroby w kolejnych pokoleniach (choroba Huntingtona, ataksja Friedricha, dystrofia miotoniczna)

Teratologia:

pojęcie pochodzące od teratos- potwor, wprowadzone w XIX wieku

wszystkie poprawne

pojęcie wprowadzone przez Arystotelesa

dziedzina medyczna, zajmująca się badaniem epidemiologii, etiologii i mechanizmów powstawania wad wrodzonych

Skojarzenie wad:

współwystępowanie różnych wad częściej niż gdyby występowały osobno

Sekwencja wad:

początek zaburzenia daje efekt istnienia innych wad

Najczęstsza mutacja w mukowiscydozie:

delecja 3 par nukleotydów kodujących fenyloalaninę w pozycji 508 w domenie NBD białka CFTR

F508del – która pojawiła się ok. 50tyś lat temu, a jedna z teorii mówi, że jest wynikiem, w którym układ heterozygotyczny związany był z obniżoną wrażliwością na epidemiczne biegunki (Salmonella)

mutacja F508del powoduje najcięższe objawy i występuje często w Europie, szczególnie NE

w bazie zaznaczone wszystkie, IMHO F508del

Kaspazy: nie ma odpowiedzi w bazie

enzymy z grupy proteaz cysteinowych, które po aktywacji przez sygnały apoptozy degradują białka komórkowe, przecinając wiązanie peptydowe za resztą asparaginianu

Wzory prążkowane (metody prążkowania) chromosomów pozwalają na:

dokładną identyfikację chromosomów

Jak nazywamy cząstki przyczepione do mikromacierzy:

znacznik

sonda

Z czego wynika zmienność w dziedziczeniu mitochondrialnym:

heterozygotyczność

rodzicielskie piętno genomowe

heteroplazmia

nie ma odp w bazie, IMHO heteroplazmia, jeśli nie ma 100% penetracji mutacji w mtDNA jest szansa że część komórke dostanie tylko zdrowe mitochondria w podziale kom i jest rózne nasilenie objawów.

Leczenie OI:

nie ma leczenia przyczynowego

Dziewczynka z napadami padaczkowymi, ataksją i napadami śmiechu nieadekwatnymi do sytuacji, kariotyp prawidłowy. Jaka może być przyczyna:

zwiększenie ilości powtórzeń nukleotydów

zespół Angelmana

mutacja punktowa

zespół Angelmana

Procent populacji cierpiący na schorzenia uwarunkowane genetycznie:

60%

Pacjentka z arachnodaktylią i podwichnięciem soczewki, długie palce, wysoka:

zespół Marfana

Gdzie występuje mutacja w genie FBN1:

zespół Marfana

(fibryliny- AD, zmiany narządowe narządu wzroku,

układu kostnego, serca i naczyń krwionośnych, częstość zespołu

szacowana jest na 2–3:10 000)

Karityp w zespole Downa z translokacją zrównoważoną:

46, XY, der(14;21)(q10;q10)+21

Najczęstsza przyczyna poronień w I trymestrze:

trisomii

Trisomia 13:

zespół Pataua

Co nie jest aberracją strukturalną:

nullisomia

nondysjunkcja

nullisomia

Mutagen:

czynnik albo substancja wywołujący mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.

Jak dziedziczona jest xeroderma pigmentosum:

Dysplazje:

powodowane przez czynniki wewnętrzne

(stan, w którym

nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek danej tkanki

prowadzi do zmian w budowie, ujawniających się klinicznie)

Występowanie cukrzycy insulinoniezależnej u bliźniaków monozygotycznych:

100%

(dizygotyczne- 10%)

Początek Pokaż poprzednie pytania

Powiązane tematy

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie