Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
A. CCG
B. CAC
C. CGG
D. CAG
D. CAG
Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
D. delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca
B. ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
A. matczynej disomii jednorodzicielskiej
C. delecji/mikrodelecji chromosomu matki
Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:
C. cytometria przepływowa
B. PCR
A. FISH
D. GTG
A. FISH
Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera
C. ASD (atrial septal defect)
B. wspólny kanał przedsionkowo komorowy
A. koarktacja aorty
D. VSD (ventrical septal defect)
A. koarktacja aorty
1. Przedstawione cechy są charakterystyczne dla cukrzycy. Postać autoimmunologiczna tego typu cukrzycy stanowi 80-90%, ryzyko zachorowania na nią wynosi od 0,2 do 0,4% występuje sprzężenie w obrębie loci IDDM oraz wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/HLA-DR4 na cukrzycę:
D. insulinozal. typ 2
B. insulinozal. typ 1
A. insulinozal. typu 1 i 2
C. MODY
B. insulinozal. typ 1
Prawidłowe o nowotworach dziedzicznych to:
D. odznaczają się zawsze pełną penetracją i stałą ekspresją
C. obie mutacje inaktywujące genu supresorowego zachodzą w tkance guza
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
A. występują w populacji częściej niż sporadyczne
B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją
10. Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:
C. z. Beckwitha i Wiedemanna
D. z. DiGeorge’a
A. z. Angelmana
B. z. Pradera i Williego
D. z. DiGeorge’a
11. Choroba wieloczynnikowa to:
D. Mukowiscydoza
B. Jaskra
A. Hemofilia A
C. Fenyloketonuria
B. Jaskra
Wskaźnik odziedziczalności:
D. wszystkie są prawidłowe
C. odnosi się do podobieństwa wszystkich genów, a nie do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania
B. szacujemy w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych
A. jest miarą statystyczną, która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność zachowania
D. wszystkie są prawidłowe
16. Materiałem biologicznym do badania molekularnego nie jest:
A. sucha kropla krwi
D. krew pobrana na heparynę
B. wymaz z policzka
C. fibroblasty skóry
D. krew pobrana na heparynę
17. Charakterystyczna cecha w zespole Turnera
A. koślawość łokci
C. wysoki wzrost
B. skąpe owłosienie
D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
A. koślawość łokci
18. Prawdą jest:
B. Binett i Simon opracowali pierwszy test na inteligencję
D. W bardzo korzystnych warunkach osoba o gorszym potencjale genetycznym może mieć wyższe IQ od osoby o lepszym potencjale, ale żyjącej w gorszych warunkach
C. wszystkie
A. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie
C. wszystkie
19. Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie
A. są one de novo
D. od obu rodziców w nierównym stopniu
C. od matki
B. od obu rodziców w równym stopniu
C. od matki
20. Gardner zakładał:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
Locke zakładał, że:
A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie
C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności
B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania
Cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenne DNA wprowadzone za pomocą plazmidu to:
D. lipidosomy
B. katiosomy
C. plazmidosomy
A. liposomy
A. liposomy
23. Fałsz to:
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
C. próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skorygowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonka oskrzeli
B. przyczyna mukowiscydozy to mutacja genu CFTR
A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały
