Pytanie 7
U dwudniowego noworodka rozwinęły się drgawki.Podczas diagnostyki stwierdzono podwyższony poziom amoniaku, glutaminy i alaniny w surowicy. Lekarz w celu określenia, jakiego typu defekt cyklu mocznikowego występuje u dziecka zlecił określenie stężenia cytruliny i kwasy orotowego w surowicy. Stężenie cytruliny, a stężenie kwasu orotowego podwyższone. Defekt, którego z enzymów najlepiej tłumaczy takie wyniki:
syntetazy argininobursztynianowej
transkarbamoilazy ornitynowej
arginazy
bocznym