Strona 2
Kolos VI str 3-9
Pytanie 9
Wskaż zdanie prawdziwe:
sulfinylopirogronian jest metabolitem pośrednim w szlaku przemian cysteiny
blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej
usunięcia azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną aminokwasów, z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny, treoniny, proliny
choroba Hartnupów wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwasów kwaśnych
Pytanie 10
N-acetyloglutaminian:
jest aktywatorem CPSII
jest inhibitorem obu form CPS
jest aktywatorem CPSI
nasila syntezę kwasu moczowego
Pytanie 11
Wskaż zdanie fałszywe
zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą moczanową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
arginina jest donorem grupy formamidynowej w syntezie kreatyny
wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbomoilazy cytoplazmatycznej
najważniejszym szlakiem biosyntezy nukleotydów purynowych jest synteza z amfibolicznych cząsteczek pośrednich
Pytanie 12
Kilkuletni chłopiec wykazuje wahania nastroju, ataksję oraz zmiany zapalne skóry podobne do pelagry. Badanie surowicy wskazywało aminoacydemię. Na podstawie powyższych informacji wskaż, która z przyczyn jest najbardziej prawdopodobna
Alkaptonuria
Hiperfenyloalaninemię
Choroba Hartnupów
Choroba moczu o zapachu syropu klonowego
Pytanie 13
Wskaż zdanie prawdziwe:
niedobór β-syntazy cystationowej, enzymu szlaku przemian metioniny, prowadzi do zwiększenia stężenia homocysteiny
defekt oksydazy homogentyzynianowej, enzymu szlaku degradacji tryptofanu, prowadzi do zwiększenia stężenia kwasu homogentyzynowego, zapalenia stawów oraz pigmentacji tkanki łącznej (ochronoza)
podstawowymi katabolitami tyrozyny znajdującymi się w moczu są 5-hydroksyindolooctan oraz indolo-3-octan
defekt hydrolazy tyrozynowej prowadzi do rozwoju fenyloketonurii
Pytanie 14
Wskaż zdanie prawdziwe:
6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową
niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu
niedobór dehydratazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej
po transaminacji szkielet węglowy tyrozyny jest rozrywany do fumaranu i acetooctanu
Pytanie 15
14-tygodniowe niemowlę cierpiące na nawracające infekcje różnego typu zostało przyjęte do szpitala. Dalsze badania wykazały ślady obecności IgG w surowicy, jednak IgM i IgA były nieobecne. U opisanego dziecka występuje całkowity niedobór jednego z enzymów metabolizujących puryny. W warunkach prawidłowych enzym ten prowadzi do syntezy następującej substancji:
inozyny
ksantyny
hipoksantyny
monofosforanu guaniny
Pytanie 16
Wskaż zdanie prawdziwe
pierwotna hiperoksaluria polega na braku zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny.
wzajemne przekształcenie seryny i glicyny katalizowane jest przez hydroksytransferazę serynową
treonina ulega rozszczepieniu do kwasu octowego i glicyny.
blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej