Strona 2
Genetyka 3
Pytanie 9
Terapia antysensowna polega na:
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
Pytanie 10
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:
wszystkie prawidłowe
ektrodaktylia (rozszczep stopy)
ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)
ręka trójzębna
Pytanie 11
Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na
zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
dystrofia miotoniczna
fra X
miastenia wrodzona
choroba Huntingtona
Pytanie 12
Zaznacz prawidłowe zdanie:
nie wszystkie zachowania są odziedziczane
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Pytanie 13
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej
wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka
ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną
odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
Pytanie 14
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:
2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe
Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe
Pytanie 15
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są
wskazane w:
Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 16
Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:
Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5
Zdwojenie całości lub części palucha
Zrośnięcie palca 4 z 5
Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5