Pytania i odpowiedzi
Genetyka Zbój 2025
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 113
Rozwiązywany: 1285 razy
Pytanie 61
Czy do wykrywania inwersji używa się głównie mikromacierzy całogenomowych
nie
Pytanie 62
Czy trąbka jest funkcjonalna?
nie
Pytanie 63
Zespół Turnera o obrazie łagodniejszym występuje w kariotypie?
mozaikowatości
Pytanie 64
Czy rak rdzeniasty tarczycy częściej występuje sporadycznie czy dziedzicznie?
sporadycznie
Pytanie 65
Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny?
II
Pytanie 66
Jaki gen koduje enzym metabolizujący merkaptopuryne, azatiopryne , tioguanine?
TPMT
Pytanie 67
Definicja - zespół wielu wad wrodzonych charakteryzujący się zmienną konstelacją wielu anomalii, w tym rozszczepem tęczówki, atrezją/zwężeniem nozdrzy tylnych, dysfunkcją nerwów czaszkowych, charakterystycznymi nieprawidłowościami uszu
zespół CHARGE
Pytanie 68
Na jakim chromosomie znajduje się gen FXN odpowiedzialny na ataksję Friedreicha?
9
Pytanie 69
Jak nazywa się ryzyko, które ustala się na podstawie badań dużej grupy rodzin?
ryzyko empiryczne
Pytanie 70
Mutacja w genie kodującym tytynę występuje w:
kardiomiopatia rozstrzeniowa
Pytanie 71
substancja która dopiero w organizmie zaczyna działać
prolek
Pytanie 72
Co utrzymuje metylację po zapłodnieniu
DNMT1
Pytanie 73
Enzym w ostrej porfirii przerywanej
deaminaza porfobilinogenu
Pytanie 74
Czy zrost przełyku jest wadą małą czy dużą?
dużą
Pytanie 75
Najczęstsze powikłania kardiologiczne w Marfanie
tętniak aorty
Pytanie 76
Kariotyp w zespole Swyera
46, XY
Pytanie 77
Jaka instytucja dopuszcza leki do obrotu w Europie?
EMA
Pytanie 78
Wprowadzenie obcego materiału do komórki eukariotycznej to
transfekcja
Pytanie 79
zdwojenie częściowe lub całkowite palca 1 u ręki (kciuk) i 1 u stopy (paluch)
polidaktylia przedosiowa
Pytanie 80
delecja 4p16.3. jaki zespół
Wolfa-Hirschhorna