Pytania i odpowiedzi
Genetyka Zbój 2025
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 113
Rozwiązywany: 1283 razy
Pytanie 41
Kariotyp w zespole Swyera
46, XY
Pytanie 42
Choroba Takahary dziedziczenie
autosomalne recesywne
Pytanie 43
Co to za zespół - dolichocefalia, brak koordynacji, duże ręce i stopy
zespół Sotosa
Pytanie 44
Jaka chorobę koduje gen DHCR7?
Smith-Lemli-Optiz
Pytanie 45
Gen PI jaki enzym?
Alfa-1-antytrypsyna
Pytanie 46
Zmiany genowe w somatycznej terapii zarodkowej ....... dziedziczne
nie są
Pytanie 47
Celem potwierdzenia wprowadzonych zmian w terapii genowej przeprowadzany sekwencjonowanie
Sangera
Pytanie 48
Powyżej ilu powtórzeń CTG w Dystrofii miotonicznej jest choroba?
50
Pytanie 49
Siatkówczak, jednostronny, jednoogniskowy i późno się pojawiający, jaki typ?
sporadyczny
Pytanie 50
Na jakim chromosomie jest gen odpowiedzialny za zespół Retta?
X
Pytanie 51
Pasma łącznotkankowe pomiędzy górną a dolną powierzchnią dziąseł to
zrost ustny
Pytanie 52
Ręka ułożona w sposób luźny, a kciuki z płaszczyzny dłoni tworzy kąt powyżej 90 stopni
kciuk autostopowicza
Pytanie 53
Co to za zespół: płaski profil twarzy, Zmarszczka nakątka, Hipotonia, Cofnięta nasada nosa, zwiększona ruchliwość stawów
zespół Downa
Pytanie 54
Czy u kobiety ciężarnej teratogenne jest stosowanie tylko wysokich dawek izotretynoiny?
nie
Pytanie 55
Czy poziom metylacji zmienia się w trakcie rozwoju organizmu?
tak
Pytanie 56
Jak inaczej nazywamy krzywą rozkładu normalnego?
krzywa Gaussa
Pytanie 57
Mutacja jakiego genu prowadzi do zatrzymania produkcji NADH i zmniejszonej odpowiedzi na stres oksydacyjny, co może prowadzić do hemolizy?
G6PD
Pytanie 58
Charakterystyczny objaw w DMD
Objaw Gowersa
Pytanie 59
... - więcej bądź równe 3 samoistne poronienia w kolejno następujących po sobie ciążach.
poronienia nawracające
Pytanie 60
Jaka natura mutacji najczęściej występuje w stwardnieniu guzowatym?
de novo