46. Matka przyniosła dwumiesięczne niemowlę do pediatry opisując, że dziecko jest stale ospałe i nie jest zainteresowane jedzeniem, wymiotuje, okresowo ma drgawki. Dodatkowo mocz dziecka ma zapach spoconych stóp, a w badaniach laboratoryjnych stwierdzono kwasicę. Defekt, którego z enzymów jest najbardziej prawdopodobny:
B. dehydrogenazy izowalerylo-CoA