A. deficytowi deaminazy adenozynowej towarzyszy złożony deficyt immunologiczny, w którym zarówno limfocyty pochodzące z grasicy jak i pochodzące ze szpiku kostnego są nieliczne i niefunkcjonalne
Pytanie 24
24. Reakcje detoksykacji drugiej fazy obejmują 1) oksydację, 2) acetylację, 3) hydrolizę, 4) koniugację z glukuronidami, 5) redukcję, 6) koniugację z pochodnymi aminokwasów siarkowych. Prawidłowe zestawienie przedstawia odpowiedź:
2,4,6
Pytanie 25
25. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące cyklu mocznika ????
B. ATP jest wymagane w następujących reakcjach cyklu wytwarzanie karbamoilofosforanu przy udziale syntetazy karbamoilofosforanowej I oraz wytwarzanie argininobursztynianu przy udziale syntetazy argininobursztynianowej
Pytanie 26
26. U dziecka, z rozpoznanym defektem transportu aminokwasów, stwierdzono kamicę dróg moczowych. Wskaż, nadmiar którego z aminokwasów w moczu może być przyczyną powstawania kamieni:
cysteiny
Pytanie 27
27. W osoczu tych pacjentów występuje podwyższone stężenie metioniny i homocysteiny, występują anomalie szkieletu, zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów, zwichnięcie soczewki i upośledzenie umysłowe. Leczenie obejmuje restrykcje żywieniowe dotyczące metioniny i suplementację witaminą B12 oraz folianami. Najbardziej rozpowszechnioną przyczyną tej choroby jest niedobór:
A. syntazy B-cystationinowej
Pytanie 28
28. U 5-miesięcznego niemowlęcia podejrzewa się alkaptonurię. Która z poniżej wymienionych substancji powinna być obecna w moczu w zbyt wysokim stężeniu:
homogentyzynian
Pytanie 29
29. Do różnic pomiędzy CPS 1 i CPS 2 nie należy
B. produkt katalizowanej reakcji
Pytanie 30
30. Wybierz zdanie fałszywe dotyczące hiperhomocysteinemi
B. obniża krzepliwość krwi
Pytanie 31
31. Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje właściwości glutaminianu?
C. nie jest prekursorem w syntezie histydyny; powstaje z a- ketoglutaranu; nie jest donorem azotu dla pierścienia purynowego; nie dostarcza azotu do wątroby; może wiązać jon amonowy
Pytanie 32
32. Żółtaczkę hemolityczną charakteryzuje m.in.:
C. podwyższone stężenie żelaza w surowicy, obniżone stężenie haptoglobiny, stężenie albuminy w normie
Pytanie 33
33. Metabolizm zasad purynowych i pirymidynowych charakteryzuje następujące stwierdzenie:
B. w hiperurykemii związanej ze znacznie zwiększonym wytwarzaniem PRPP następuje nadmierne wytwarzanie nuklotydów pirymidynowych i wzrost wydalania B-alaniny
Pytanie 34
34. Ośmiomiesięczna dziewczynka z zaburzeniami układu odpornościowego i nawracającymi infekcjami ma znaczny niedobór limfocytów i komórek NK. Jakie zaburzenie mogło spowodować wymienione objawy:
B. niedobór deaminazy adenozyny
Pytanie 35
35. U pacjenta stwierdzono żółtaczkę i nudności. Wyniki badań laboratoryjnych moczu wykazały podwyższone stężenie bilirubiny pośredniej. Mocz pacjenta miał dosyć ciemne zabarwienie, zawierał wysokie stężenie urobilinogenu, ale wykryto podwyższone stężenie sterkobiliny. Aktywności aminotransferaz alaninowej oraz asparaginianowej były nieznacznie podwyższone. Stwierdzono również obniżenie stężenia haptoglobiny. Co może być najbardziej prawdopodobną przyczyną żółtaczki u tego pacjenta?
B. hemoliza, np. na skutek stosowanych leków czy zatrucia toksynami
Pytanie 36
36. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące PRPP:
A. jest to 5-fosforybozylo-1-pirofosforan, bierze udział zarówno w syntezie puryn, jak i pirymidyn
Pytanie 37
37. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące chorób związanych z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasów:
A. alkaptonuria charakteryzuje się zapaleniem stawów oraz pigmentacją tkanki łącznej, w moczu stwierdza się zwiększone stężenie kwasu homogentyzynowego
Pytanie 38
38. Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje metabolizm aminokwasów rozgałęzionych?
E. wymaga udziału witaminy B1; wymaga udziału witaminy B6; niektóre produkty mają charakter glukogenny; nie wymaga tetrahydrobiopteryny; zachodzi głównie w mięśniach
Pytanie 39
39. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące biosyntezy nukleotydów pirymidynowych:
D. białko CAD jest osią regulacji biosyntezy pirymidyn
Pytanie 40
40. Zaburzenie metaboliczne aminokwasów prawidłowo scharakteryzowano w przypadku:
E. choroba Hartnupa związana jest z upośledzeniem jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu i innych obojętnych aminokwasów