Półroczne dziecko zostało przyniesione do pediatry na rutynową kontrolę. Oboje rodzice mają ciemnie oczu i włosy oraz prawidłowo zabarwioną skórę. Dziecko miało bezbarwną tęczówkę, włosy jasny blond, oraz wykazywało hipopigmentację skóry. Wrodzone wady związane z takim fenotypem najczęściej związane są z zaburzeniami metabolizmu: