Pytania i odpowiedzi
Genetyka 23
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu. 696. 670-700
Ilość pytań: 29
Rozwiązywany: 474 razy
Pytanie 1
696. Kamptodaktylia to:
a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
Pytanie 2
Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
fenytoiny
Pytanie 3
Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 4
W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1. ojca
2. matki
3. braci
4. sióstr
3,4
Pytanie 5
Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?
d. z. Klinefeltera
Pytanie 6
674. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
cechuje się młodym wiekiem zachorowań
Pytanie 7
675. Zdjęcie przedstawia:
oligodaktylie
Pytanie 8
Zaznacz prawidłowe:
Wszystkie prawidłowe
Pytanie 9
Terapia antysensowna polega na::
wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Pytanie 10
Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
monogenową
Pytanie 11
Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet
letalne) skutki?
Insercja jednego nukleotydu
Pytanie 12
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Pytanie 13
Typową wada dla zespołu Patau’a jest:
holoprosencefalia
Pytanie 14
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń trójki nukleotydów:
CAG
Pytanie 15
Mutacje punktowe to zmiany:
Wybierz jedną odpowiedź:
liczby nukleotydów
Pytanie 16
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
Pytanie 17
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
(CAG)n
Pytanie 18
Nosicielstwo translokacji zrównoważonej:
Wybierz jedną odpowiedź:
nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
Pytanie 19
W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn
będzie chory na hemofilię A wynosi:
50%
Pytanie 20
Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest
zespół:
Pradera-Williego powinno być Pradera Williego