364. U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale
katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)
b) 46, XY
Pytanie 22
365. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:
d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
Pytanie 23
366. Mutacja w genie ATM jest przyczyną:
a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia
Pytanie 24
369. Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
Pytanie 25
370. Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?
d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
Pytanie 26
374. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu: