C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st
Pytanie 3
103. Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”
B. Macrosomia
Pytanie 4
98. Zaznacz prawidłowe:
D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1
Pytanie 5
Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:
D. Zespół Blooma
Pytanie 6
102. Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku
D. nowotworów jelita grubego
Pytanie 7
Wskaźnik odziedziczalności:
C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność badanego zachowania
Pytanie 8
104 .Wady pojedyncze:
C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek
Pytanie 9
101. Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to:
A. kłębik mały
Pytanie 10
91. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR:
C. guzem Wilmsa
Pytanie 11
Wybierz nieprawidłowe:
B.udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Pytanie 12
93. Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce molekularnej zastosowałbyś metodę:
D. FISH/MLPA
Pytanie 13
94. Produkty genów MDR:
B. wszystkie poprawne
Pytanie 14
106. Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP, niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są charakterystyczne dla:
D. Z. ataxia- teleangiectasia
Pytanie 15
95. Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące:tutaj są dwie odp prawidłowe- pyt zgłoszone
C. hemofilię i daltonizm
A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm
Pytanie 16
Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami typowymi dla zespołu:
C. DiGeorga
Pytanie 17
108. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę
Pytanie 18
116. W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadnione badania genetyczne u małoletnich bezobjawowych krewnych?
A. mutacja genu NBN1 (No sense- bez sensu bad gen)
Pytanie 19
107. Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch to:
A.polidaktylia pozaosiowa
Pytanie 20
88. Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest: