Pytania i odpowiedzi (2 / 2)
Tabelki z biochy
51.
Zestaw wszystkich narządów, w których znajduje się GLUT 3:
mózg, nerki, łożysko
52.
Zestaw wszystkich narządów, w których znajduje się SGLT 1:
jelito cienkie i nerki
53.
Choroba Taya-Sachsa związana jest z niedoborem:
Heksozoaminidazy A
54.
Leukodystrofia metachromatyczna związana jest z niedoborem:
Arylosulfatazy A
55.
Choroba Fabry'ego związana jest z niedoborem:
Alfa-Galaktozydazy
56.
Choroba Gauchera związana jest z niedoborem:
Beta-Glukozydazy
57.
Choroba Krabbego związana jest z niedoborem:
Beta-Galaktozydazy
58.
Choroba Farbera związana jest z niedoborem:
Ceramidazy
59.
Choroba Niemanna-Picka związana jest z niedoborem:
Sfingomielinazy
60.
Choroba Taya-Sachsa wywołuje:
Niedorozwój umysłowy, ślepotę, osłabienie mięśni
61.
Choroba Farbera wywołuje:
Chrypkę, zapalenie skóry, derofmacjękośćca, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
62.
Choroba Fabry'ego powoduje:
Wykwity skórne, niewydolność nerek (pełne objawy tylko u mężczyzn; gen recesywny związany z chromosomem X)
63.
Choroba Niemanna-Picka wywołuje:
Powiększenie wątroby i śledziony, niedorozwój umysłowy, zgon we wczesnym okresie życia
64.
Leukodystrofia metachromatyczna wywołuje:
Niedorozwój umysłowy, u dorosłych zaburzenia psychiczne, demielinizację
65.
Choroba Gauchera wywołuje:
Powiększenie wątroby i śledziony, ubytki osteolityczne kości długich, niedorozwój umysłowy u dzieci
66.
Choroba Krabbego wywołuje:
Niedorozwój umysłowy, niemal zupełny brak mieliny
67.
W chorobie Krabbego gromadzi się:
Galaktozyloceramid
68.
W chorobie Gauchera gromadzi się:
Glukozyloceramid
69.
W Leukodystrofii metachromatycznej gromadzi się:
3-Sulfogalaktozyloceramid
70.
W chorobie Fabry'ego gromadzi się:
Globotriaozyloceramid
71.
W chorobie Niemanna-Picka gromadzi się:
Sfingomielina
72.
W chorobie Farbera gromadzi się:
Ceramid
73.
W chorobie Taya-Sachsa gromadzi się:
Gangliozyd
74.
Związana z chromosomem X niedokrwistość syderoblastyczna związana jest z wadą:
Syntazy ALA (formy erytroidalnej)
75.
Porfiria mieszana związana jest z wadą:
Oksydazy protoporfirynogenowej
76.
Protoporfiria związana jest z wadą:
Ferrochelatazy
77.
Wrodzona porfiria erytropoetyczna związana jest z wadą:
Syntazy uroporfirynogenowej III
78.
Porfiria skórna późna związana jest z wadą:
Dekarboksylazy uroporfirynogenowej
79.
Porfiria ostra przerywana związana jest z wadą
Syntazy uroporfirynogenowej I
80.
Koproporfiria wrodzona związana jest z wadą:
Oksydazy koproporfirynogenowej
81.
Wybierz wszystkie porfirie, w których występuje nadwrażliwość skóry na światło:
Porfiria skórna późna, Koproporfiria wrodzona, Porfiria mieszana, Protoporfiria
82.
Wybierz wszystkie porfirie, w których występują bóle brzucha:
Niedobór dehydratazy ALA, Porfiria ostra przerywana, Koproporfiria wrodzona, Porfiria mieszana
83.
Wybierz wszystkie porfirie, w których występują zaburzenia neuropsychiczne:
Niedobór dehydratazy ALA, Porfiria ostra przerywana, Koproporfiria wrodzona, Porfiria mieszana
84.
Zmniejszenie liczby erytrocytów i hemoglobiny może świadczyć o:
Związanej z chromosomem X niedokrwistości syderoblastycznej
85.
Wzrost uroporfiryny I w moczu, kale i krwinkach czerwonych może świadczyć o:
Wrodzonej porfirii erytropoetycznej
86.
Wzrost ALA, PBG i koproporfiryny III w moczu oraz protoporfiryny IX w kale może świadczyć o:
Porfirii mieszanej
87.
Wzrost ALA i koproporfiryny III w moczu może świadczyć o:
Niedoborze dehydratazy ALA
88.
Wzrost (wyłącznie) ALA i PBG w moczu może świadczyć o:
Porfirii ostrej przerywanej
89.
Wzrost uroporfiryny I wyłącznie w moczu świadczy o:
Porfirii skórnej późnej
90.
Wzrost ALA, PBG i koproporfiryny III w moczu oraz koproporfiryny III w kale świadczy o:
Koproporfirii wrodzonej
91.
Wzrost protoporfiryny IX w kale i erytrocytach świadczy o:
Protoporfirii
92.
Czy związana z chromosomem X niedokrwistość syderoblastyczna jest porfirią?
nie
93.
Porfiriami erytropoetycznymi są 1) Niedobór dehydratazy ALA 2) Porfiria ostra przerywana 3) Wrodzona porfiria erytopoetyczna 4) Porfiria skórna późna 5) Protoporfiria 6) Porfiria mieszana 7) Koproporfiria wrodzona
3,5