Mutacje w genach kodujących kolageny mają często poważne konsekwencje prowadzące do wielu wyniszczających chorób. Szczególnie groźne są mutacje zmieniające reszty glicyny, które są konieczne w każdej trzeciej pozycji łańcucha białkowego, aby łańcuchy te mogły się łączyć w charakterystyczne trójniciowe helikalne struktury. Czy przypuszczasz, że mutacje kolagenu są groźne, jeżeli tylko jedna z dwóch kopii genu jest wadliwa?
• wystarczy jedna zmutowana kopia genu kolagenowego, aby jego mutacja była groźna dla organizmu człowieka