Numerek 20

1%

85-90%

5-10%

50%

Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała

Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego

Na ocenie fenotypowej twarzy

Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy

Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR

Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały

Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli

zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspresji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę

wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie

dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny

niskiej <25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją

95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu

dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG

w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna

brwi proste

brwi gęste

brwi wydłużone bocznie

brwi rzadkie

niewielka immunogenność

wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

brak integracji z genomem gospodarza

niewielka immunogenność

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

brak integracji z genomem gospodarza