Podsumowanie: Numerek 20

Pytanie 1

596. W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:

Fluorescencyjnie

Antygenowo

Radioaktywnie

Przeciwciałami

Pytanie 2

597. Akrocefalia to:

Skośnogłowie

Czaszka wieżowata

Krótkogłowie (=brachycefalia)

Czaszka wydłużona

Pytanie 3

598. Zdjęcie przedstawia:

Polidaktylię przedosiową częściową

Polidaktylię pozaosiową

Polidaktylię przedosiową całkowitą

Syndaktylię kostną

Pytanie 4

599. Zespół Sotosa:

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)

Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu

Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym

Pytanie 5

600. 52 - letnia kobieta zgłasza się do gabinetu lekarskiego z silnym bólem głowy i osłabieniem jednej nogi. Który z chromosomów jest uszkodzony?

5

22

7

17

Pytanie 6

601. Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:

Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę

Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych

Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej

Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego

Pytanie 7

602. Mutagenem nazywamy:

Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka

Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych

Pytanie 8

603. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA

Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Niewielka immunogenność - zalera RNA

Brak integracji z genomem gospodarza

Pytanie 9

604. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:

Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci

Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu

Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej

Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja

Pytanie 10

605. Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:

Zespół Marfana

Wszystkie odpowiedzi są fałszywe

Achondroplazję

Wrodzoną łamliwość kości

Pytanie 11

606. Zespół pasm owodniowych jest przykładem:

Dysrupcji

Deformacji

Disomii

Dysplazji

Pytanie 12

607. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

Wszystkie odpowiedzi są poprawne

Rybozymów

Oligonukleotydów

Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych

Pytanie 13

608. Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:

Hemangioma OUN

Hepatosplenomegalia

Holoprosencefalia

Syndaktylia 2. i 3. palca stopy

Pytanie 14

609. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą przyczyną śmierci

Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną

Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem

Pytanie 15

610. Zdjęcia przedstawiają:

Brachycefalię

Makrocefalię

Małogłowie

Czaszkę wieżowatą

Pytanie 16

611. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:

Punktową

Liczbową

Strukturalną

Dynamiczną

Pytanie 17

612. Zdjęcie przedstawia:

Klinodaktylię łokciową

Palec ręki - odchylenie promieniowe

Brachydaktylię

Pałeczkowatość

Pytanie 18

613. Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej, makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:

Smitha - Lemliego - Opitza

Williamsa

Łamliwego chromosomu X

Sotosa

Pytanie 19

614. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne

Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych

Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

Pytanie 20

615. Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:

Posiada dobrze zróżnicowane komórki

Jest nieotorbiony

Dokonuje inwazji okolicznych tkanek

Szybko wzrasta

Pytanie 21

616. Mozaikowatość to występowanie:

Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie patologicznym

Nieprawidłowości kariotypowych we wszystkich komórkach

Niezgodność kariotypu z fenotypem

Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

Pytanie 22

617. Inteligencja to:

Zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

Zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

Zdolność rozwiązywania problemów

Wszystkie odpowiedzi są poprawne

Pytanie 23

618. Termin “dolichocefalia” określa się:

Czaszkę wieżowatą

Płaską potylicę

Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do szerokości

Znaczne zwiększenie obwodu potyliczno - czołowego czaszki (>97 c)

Pytanie 24

619. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:

Wrodzona łamliwość kości, typ I

Angelman

Sotos

Williams

Pytanie 25

620. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:

5-10%

1%

85-90%

50%

Pytanie 26

621. Na czym polega zasada first look, don’t touch:

Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego

Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy

Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała

Na ocenie fenotypowej twarzy

Pytanie 27

622. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli

Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały

Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR

Pytanie 28

623. Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X Fra(X) przejawia się w:

zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspresji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę

dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny

wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie

niskiej <25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją

Pytanie 29

624. Zaznacz prawidłowe zdanie:

dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu

mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG

w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna

Pytanie 30

625. Hipertrichoza brwi to inaczej:

brwi rzadkie

brwi wydłużone bocznie

brwi proste

brwi gęste

Pytanie 31

626. Zaletą wektorów wirusowych DNA jest

niewielka immunogenność

wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

brak integracji z genomem gospodarza

Pytanie 32

627. Wadą wektorów wirusowych RNA jest:

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

brak integracji z genomem gospodarza

niewielka immunogenność

wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Twój wynik: Numerek 20

Analiza