Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Ustawienia

Nauka

Genetyka z Michigan XD

Wyświetlane są wszystkie pytania.

Pytanie 105

105.Pomimo dużej ilości unikalnych mutacji w obrębie genu LDL-R, ktore powodują rodzinną hipercholesterolemię, niektore mutacje występują z dużą częstotliwością w niektorych populacjach np. 9,5kb delecja 3’ jest obserwowana u 35% Fińskich pacjentow. To przykład:

c.zrożnicowanej ekspresji

b.heterogeniczności locus

a.efektu założyciela

d.zbalansowanego polimorfizmu

e.allelicznej heterogeniczności

Pytanie 106

Rodzina z normalnym synem i corką z Downem. Zrobiono RFLP, oto wyniki. W ktorym podziale doszło do nondysjunkcji?

d.matczyna mejoza II

b.ojcowska mejoza II

c.matczyna mejoza I

a.ojcowska mejoza I

e.matczyna mejoza I lub matczyna mejoza II

Pytanie 107

107.Transplantacja wątroby może być skuteczna w leczeniu wszystkich poniższych zaburzeń za wyjątkiem:

d.ciężka rodzinna hipercholesterolemia

a.niedobor transkarbamylazy ornitynowej (OTC)

b.niedobor alfa1-antytrypsyny

c.niedobor dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazowej (G6PD)

Pytanie 108

Zanalizowano sekwencję części genu Czynnika VIII u mężczyzny z hemofilią A i znaleziono mutację zmiany sensu zamieniającą Ile na Leu w kodonie 904. Analiza tego samego genu u innego niespokrewnionego wykazała taką samą zmianę. Drugi badany rownież musi mieć hemofilię A.

PRAWDA

FAŁSZ

Pytanie 109

109.G6PD jest popularny w Afrykańskich, Środziemnomorskich i Azjatyckich populacjach, w ktorych malaria jest endemiczna. Wiele rożnych mutacji zostało znalezionych w rożnych populacjach. Duża częstotliwość mutacji G6PD jest najlepiej wyjaśniona:

b.zrownoważonym polimorfizmem (dobor stabilizujący?)

c.dryfem genetycznym

e.łagodny fenotyp deficytu G6PD

a.wpływem lekow, ktore powodują anemię hemolityczną

d.efekt założyciela

Pytanie 110

Ktore z poniższych są charakterystycznymi klinicznymi objawami rodzinnego nowotworu?

b.2 lub więcej niezależnych początkow raka u jednej osoby

a.Wcześniejszy rozwoj tego nowotworu w porownaniu ze sporadycznymi formami tego samego nowotworu

a+b+c

żadne

a+b

c.rzadko widuje się te typy nowotworow jako sporadyczne nowotwory

Pytanie 111

111.Ktory z podanych kariotypow jest najczęściej spotykany u żywych urodzeń?

a.47, XX, +3

e.69, XXX

c.46, YY

d.46, XY, -11, +21

b.47, XX, +21

Pytanie 112

112.Zarowno typ I jak i typ II osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i często spowodowana mutacją genu alfa1 (I) kolagenu. Większość mutacji powodujących łagodniejszy typ I to null (zerowe), podczas gdy te powodujące letalny typ II to najczęściej mutacje zmiany sensu, ktore umożliwiają syntezę normalnych ilości zmienionych podjednostek kolagenu. Wyjaśnieniem tego paradoksu jest to, że w typie II:

a.100% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

d.wszystkie cząsteczki prokolagenu są normalne, ale ich całościowa jakość jest zredukowana o 50%

c.50% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

b.75% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

Przejdź na Memorizer+

W trybie nauki zyskasz:

Brak reklam

Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz

Więcej pytań na stronie testu

Wybór pytań do ponownego rozwiązania

Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności

Wykup dostęp

Pokaż wyniki To już koniec nauki, na następnej stronie zobaczysz swoje odpowiedzi.

Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie. Aby dokończyć naukę i uzyskać dostęp do podsumowania odblokuj wyświetlanie reklam lub skubskrybuj plan Memorizer+